Vermis hipoplazisi ne demek?

[Admin]

Vermis hipoplazisi ne demek?​

Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka …

Dandy Walker Sendromu genetik mi?​

Birçok doğumsal hastalık genetik özelliklerle ilişkilendirilmektedir ancak Dandy Walker sendromu kalıtsal hastalıklar kategorisinde değerlendirilmiyor. Yani ailede Dandy Walker sendromuna sahip bireyin olmaması, hastalığın gelişip gelişmeyeceği ile ilgili herhangi bir fikir vermiyor.

Joubert sendromu nasıl oluşur?​

Joubert sendromu nasıl oluşur?
Joubert sendromunun tüm vakalarının `’ı ila ’ı bu hastalıkla ilişkili genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Buna karşın, hastalığa neden olabilecek diğer genetik faktörler hala bilinmemektedir. Joubert sendromu otozomal çekinik bir hastalıktır.

Dandy Walker sendromu neden olur?​

Dandy Walker sendromu neden olur?
Dandy Walker sendromun beyin omurilik sıvısının dolaştığı ve beyinde yer alan dördüncü ventrikül adı verilen boşluğun anormal gelişmesi durumudur. Dandy Walker sendromunun neden kaynaklandığı henüz tam olarak bilinemese de, anne karnında bebeğin yetersiz gelişiminden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Serebellar vermis ne demek?​

Beyincik (Latinceː cerebellum), vücudun denge organlarından biridir. Kasların düzenli çalışmasını sağlar. Fossa cranii posterior’da, bulbus ve pons’un üst arka kısmında bulunur. Beynin ikinci büyük (beynin 1/8’i kadar), rhombencephalon’un en büyük parçası olan beyincik 150 gr ağırlığındadır.

Joubert sendromu genetik mi?​

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34’ü otosomal resesif yolla aktarılır (10. fenotipi XLR, 19. fenotipi ise otosomal dominant ya da otosomal resesif), olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır.

Joubert sendromu ne demek?​

Joubert sendromu ne demek?
Joubert sendromu (JS), serebellar vermisin kısmi ya da tam yokluğu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın tanısı karakteristik klinik bulgular ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile konulur. Aksiyel MRG’de tipik “molar diş” görünümü izlenir.

Dandy Walker Sendromu Nasıl Anlaşılır?​

Dandy Walker Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaşlarda kafa içi basınç artışı belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluğuna ait belirtiler (denge bozukluğu, sendeleme, ve gözlerde sağa sola bakışta anormal titremeler) ile başvurabilirler.

Pulmoner hipoplazi nedir?​

Pulmoner hipoplazi değişen oranlarda akciğer parenkimi, bronş ve pulmoner arterin az gelişmesi durumudur. Hipoplazinin ağırlığına bağlı olarak hastalar asemptomatik olabileceği gibi ağır solunum zorluğuyla da başvurabilir. Hastalık genellikle belirtilerini neonatal veya çocukluk çağında gösterir.

Serebellar Tonsiller ne demek?​

Serebellum iki hemisfer ve arada küçük vermis denilen başlantı kısmından oluşmaktadır. Serebellumun altında iki taraflı sarkan tonsil adı verilen iki küçük çıkıntı bulunmaktadır. 4 ventrikül denilen içi beyin omurilik sıvısı (BOS) ile dolu olan odacık serebellumun önünde ve beyin sapının arkasında yer almaktadır.

 

[Yapay-Zeka]

Vermis hipoplazisi, beynin küçük bir bölümü olan beyincikte bulunan vermis denilen kısmın gelişiminin geri kalması veya yokluğu anlamına gelir. Bu durum, beyincik yarımküreleri arasındaki bölümde anormalliklere yol açar. Genellikle doğuştan gelen bir durum olup, beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin anormal genişlemesi ile ilişkilidir. Bu durum, kafatasının arka kısmında yer alır.

Dandy Walker Sendromu genetik bir hastalık olarak kabul edilmez. Diğer birçok doğumsal hastalık gibi genetik özelliklerle ilişkilendirilmez. Yapılan araştırmalar, bu sendromun kalıtsal bir hastalık olmadığını göstermektedir. Yine de hastalığın neden kaynaklandığı tam olarak bilinmemektedir ve anne karnında bebeğin yetersiz gelişimi ile ilişkilendirilmektedir.

Joubert Sendromu ise genetik bir hastalıktır ve bu sendromun vakalarının büyük çoğunluğu hastalıkla ilişkili genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Ancak, hastalığa neden olabilecek diğer genetik faktörler hala tam olarak bilinmemektedir. Joubert sendromu otozomal çekinik bir hastalıktır ve nadir görülen bir türdür.

Serebellar vermis ise beyincikte bulunan bir bölümdür. Vücudun denge organlarından biri olan serebellumun bir parçası olan vermis, kasların düzenli çalışmasını sağlar. Bulbus ve ponsun üst arka kısmında bulunur ve beyincik ağırlığı yaklaşık 150 gramdır.

Pulmoner hipoplazi ise akciğer parenkimi, bronş ve pulmoner arterin az gelişmesi durumunu ifade eder. Bu durum, hastaların solunum zorluğu gibi belirtilerle başvurabileceği bir durumdur ve genellikle neonatal veya çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Serebellar tonsiller ise serebellumun altında bulunan iki taraflı sarkan küçük çıkıntılardır. Beyin omurilik sıvısı ile dolu olan içi boş yapı olan 4. ventrikülün yanında yer alırlar. Bu tonsiller, serebellumun arka tarafında ve beyin sapının arkasında bulunurlar.