Yetiskinlerde hemofili nedir?

[Admin]

Yetişkinlerde hemofili nedir?​

Hemofili Hastalığı Nedir? Hemofili, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu kanamanın durmaması ya da geç durması ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta bir bölge kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun tıkanmasını sağlar.

Hemofili hastalığı kadınlarda görülür mü?​

Faktör 8 eksikliği Hemofili A ve faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı genler annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Ancak genetik mutasyon sonucu nadirde olsa kadınlarda da görülebilir.
Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.
Hemofili neden kadınlarda görülmez?
Her kız çocuğu, babasından anormal geni alacak ve taşıyıcı olacaktır. Erkek çocuklardan hiçbiri babadan anormal gen almayacak ve bu nedenle hiçbirinde hemofili olmayacaktır. Taşıyıcı kadınlar genellikle normal bir X kromozomları olduğundan ciddi kanama sorunlarını önleyecek kadar yeterli pıhtılaşma faktörüne sahiptir.
Hemofili Nedir Kadınlarda?
Hemofili: kanın pıhtılaşmasında görev alan Faktör VIII veya Faktör IX eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Faktörlerin eksik olmasının nedeni bozuk genlerin nesilden nesile geçmesidir. İnsanlarda 46 kromozom vardır.

Hemofili hastası engelli raporu alabilir mi?​

Öncelikle Engelli Sağlık Kurulu raporu almak için Hemofili hastalarının farklı zamanlarda ölçülmüş faktör düzeylerine ihtiyaç duyulmaktadır. Güncel mevzuatta faktör düzeyi < %1 ise %80, %1-5 arası %40 ve >%5 ise %20 özürlülük oranı veriliyor. Eğer kişinin ortopedik sorunları varsa bu oranların üzerine eklenmektedir.

Hemofili geni baskın mı çekinik mi?​

X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir. Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili “taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir.
Hemofili anneden mi gelir babadan mı?
Anne hemofili taşıyıcısı değildir (yani, annede iki normal X kromozomu vardır). Her kız çocuğu, babasından anormal geni alacak ve taşıyıcı olacaktır. Erkek çocuklardan hiçbiri babadan anormal gen almayacak ve bu nedenle hiçbirinde hemofili olmayacaktır.