Wiskott Aldrich sendromu ne demek?

[Admin]

Wiskott Aldrich sendromu ne demek?​

Wiskott Aldrich Sendromu (WAS) trombositopeni, egzema ve hayatı tehdit edici enfeksiyonlar ile karakterize klinik durumdur. Bazı vakalarda otoimmünite ile ilgili problemler hatta malign hastalıklar da görülebilmektedir.
Aldrich ne demek?
Tarihçe. Wiskott Aldrich sendromu (WAS), tanimlanmis ilk immün yetmezlik sendromudur. Ilk kez 1937’de Wiskott tarafindan üç erkek kardeste dogumdan kisa süre sonra ortaya çikan trombositopeni, kanli diyare, egzema ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlari ile giden bir sendrom olarak tanimlanmistir (1).
Mikrotrombositopeni nedir?
Wiskott Aldrich Sendromu X’e bağlı resesif geçen mikrotrombositopeni, egzama, sekonder piyojenik enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve maliğnite riskinin arttığı immün yetmezlik sendromudur. WASP geni X kromozomunun kısa kolunda bulunur. WASP geninde 400 den fazla mutasyon tanımlanmıştır.

IPEX sendromu nedir?​

IPEX sendromu yaşamın ilk aylarından itibaren başlayan sistemik otoimmün orijinli bir hastalık olup, kronik daire, ekzematöz dermatit ve endokrinopati ile karakterizedir. Otoimmün nedenli diğer klinik bulgular ise Coombs pozitif hemolitik anemi, otoimmün trombositopeni, nötropeni ve tubuler nefropatidir.
Immunoglobulin E Sendromu Nedir?
Hiperimmünglobulin E sendromu (HES) serum immünglobulin E (IgE) düzeyinde yükseklik, kronik ekzema, tekrarlayan stafilokok enfeksiyonları, pnömatosel, nötrofil kemotaksis bozukluğu ve değişken T hücre fonksiyon bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Aşırı IgE üretiminin nedeni bilinmemektedir.
Griscelli hastalığı nedir?
Griscelli sendromu, değişik düzeyde immun yetmezlik ve parsiyel albinizm ile karakterize nadir gözlenen otozomal resesif bir bozukluktur. Saç tellerinin mikroskopisinde, gümüş grisi renk ve geniş kümeleşen melanozomlar teşhis koydurucudur.

Immun Disregülasyon ne demek?​

Primer immün yetmezlik hastalıkları(PİY) klinikte, homeostazis’ ten sapma anlamına gelen, otoiimmün hastalıklar (ör:RA) şeklinde ortaya çıkabilir. Surveillance ‘da bozulma sonucunda malignite gelişebilir(ör: lenfoma). Bu durumda ‘immün disregülasyon ‘ denilen yeni bir tanım ortaya çıkmış olur.
Apeced sendromu nedir?
APECED sendromu (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant ya da otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. İlk belirtiler çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Primer immun yetmezlik sendromlarından biridir.
E sendromu ne demek?
Hiperimmunglobulin E sendromu (HES) serum immunglobulin E düzeyinde yükseklik, kronik ekzema, tekrarlayan stafilokok enfeksiyonları, pnömatosel, nötrofil kemotaksis bozukluğu ve değişken T hücre fonksiyon bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Aşırı Ig E üretiminin nedeni bilinmemektedir.

Chediak higashi ne demek?​

Chediak-Higashi Sendromu (CHS), tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar, okulakutanöz a/binizm, gümüş renginde saç ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan genellikle fatal seyir/i nadir bir hastalıktır. azalmış bakterisidal aktivite lehine yorumlanmıştır.
Hlh nedir tıp?
Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), vücutta sitokin denilen maddelerin aşırı salınması sonucu kontrolsüz hemofagositozun görüldüğü, nadir bir hematolojik (kan ve kemik iliği kaynaklı) hastalıktır.