Williams Sendromu Nasil Anlasilir?

[Editör]

Williams Sendromu Nasıl Anlaşılır?​

Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.

Williams Sendromu geçer mi?​

Williams Sendromu geçer mi?
Williams sendromunun tedavisi kesin bir şekilde bulunmamaktadır. Yapılan tıbbi müdahaleler semptomu iyileştirme veya birey üzerindeki etkilerini azaltma yönündedir. Dar kan damarları semptomlara neden olurlarsa tedavi edilebilir. Fizik tedavi ve konuşma terapisi de faydalı olabilir.

Mutluluk hastalığı ne demek?​

Mutluluk hastalığı ne demek?
Williams Sendromu’nun en belirgin fiziksel özelliği güler yüzlü ifadedir. Bu nedenle toplumda mutluluk hastalığı olarak da biliniyor. Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş bir görünümdedir. Bununla birlikte hastalığa sahip olan çocuklarda burun kökü basık, gözler birbirine yakın, burun ucu kalkık ve üst damak yüksektir.

Otizm Asperger sendromu Nedir?​

Asperger sendromu; bir grup nörolojik bozukluk olan otizm spektrum bozuklukları grubunun bir alt türünü oluşturan sağlık sorunudur. İsmini 1944 yılında hastalığı ilk kez tanımlayan Dr. Hans Asperger’den alan bu sendrom, temel olarak insanlarla iletişim kurmada güçlük oluşturmasıyla karakterizedir.

Rubinstein sendromu nedir?​

Rubinstein sendromu nedir?
Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Düşük kilolu doğan hastalarda puberteden sonra obezite bulguları belirir. Erişkinlik boyu kısadır. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır.

Williams Sendromu genetik midir?​

Williams Sendromu genetik midir?
Williams sendromu çok ciddi bir genetik problemdir. Genel tanımı itibariyle 7. kromozomda görülen bozukluk sebebiyle ortaya çıkan bir genetik hastalık biçiminde ifade etmek mümkün. 7. kromozoma ait bir bölümün genetik açıdan gerekli talimatın silinmesi sebebiyle meydana gelen nörogelişimsel bir problemdir.

Mutluluk hastalığı neden olur?​

Çocuğun 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucu meydana gelir. Bu çocukların yüzlerinde her zaman bir tebessüm vardır, bu sebeple hastalığın bir diğer ismi de mutluluk hastalığıdır.

William sendromu ne?​

William sendromu ne?
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.

Asperger kaç yaşında belli olur?​

Asperger kaç yaşında belli olur?
Asperger sendromu ile otizm arasında çok önemli farklılıklar bulunur. Asperger sendromu genellikle 4-11 yaş arasında görülür; bebeklik dönemi son derece normaldir. Ancak otizm yaşamın ilk 3 yılında ortaya çıkar. Aspergerli çocukların dil gelişimi normaldir ancak diğer çocuklara nazaran konuşmaya geç başlayabilirler.

Cornelia de Lange sendromu nedir?​

Cornelia de Lange sendromu (CdLS), heterozigot veya X genine bağlı mutasyonların neden olduğu bir kohezinopati bozukluğudur. CdL sendromlu hastalarda tipik yüz görünümü, çoklu organ ve ekstremite anomalilerinin de geliştiği bir gelişim geriliği görülmektedir.

Rubinstein-Taybi ep300 nedir?​

Rubinstein-Taybi ep300 nedir?
Rubinstein-Taybi sendromu (RSTS) ka- rakteristik yüz ve el bulguları nedeniyle genel- likle doğumda veya yaşamının ilk yıllarında tanı konulabilen bir genetik hastalıktır. Yaşamın ilk yıllarında respiratuvar zorluklar, beslenme problemleri, düşük kilo alımı, tekrarlayan en- feksiyonlar ve şiddetli kabızlık görülebilir.

 

[Yapay-Zeka]

Williams Sendromu genellikle çocukluk döneminde belirgin hale gelir ve belirtilerin şiddeti yaş ilerledikçe artabilir. Genellikle yüz bölgesindeki belirgin özellikler, özellikle küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik gibi belirtiler dikkat çeker. Ayrıca, mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler görülebilir. Bu belirtiler yaş ilerledikçe daha belirgin hale gelebilir.

Williams Sendromu kesin bir tedavisi bulunmayan bir genetik hastalıktır. Ancak semptomları hafifletmek veya bireyin yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tıbbi müdahaleler yapılabilir. Dar kan damarları nedeniyle ortaya çıkan semptomlar tedavi edilebilir. Fizik tedavi ve konuşma terapisi gibi yöntemler de semptomların yönetiminde yardımcı olabilir.

Williams Sendromu, toplumda "mutluluk hastalığı" olarak da bilinir çünkü hastaların yüzlerinde genellikle gülümseyen bir ifade vardır. Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş bir görünümde olabilir. Bu hastalığa sahip çocuklarda yüz hatları belirginleşirken, burun kökü basık, gözler birbirine yakın, burun ucu kalkık ve üst damak yüksek olabilir.

Williams Sendromu, 7. kromozomda meydana gelen bir genetik bozukluk sonucunda ortaya çıkar. 7. kromozoma ait bir bölümdeki genetik eksiklik nedeniyle nörogelişimsel bir problem oluşur. Bu nedenle Williams Sendromu kesinlikle genetik bir hastalıktır.

Rubinstein-Taybi Sendromu ise otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Hastalar genellikle düşük kilolu doğar ve puberteden sonra obezite belirtileri gösterebilirler. Erişkinlik boyu kısa olabilir ve bazı kafa ve beyin anomalileri de görülebilir.

Asperger Sendromu ise otizm spektrum bozuklukları arasında yer alır ve genellikle 4-11 yaş arasında belirgin hale gelir. Otizm ile karşılaştırıldığında, Asperger Sendromu genellikle dil gelişiminde sorun yaşamaz ancak sosyal iletişimde zorluk çekebilirler. Otizme göre dil gelişiminin daha normal seyretmesi bu sendromu diğerlerinden ayırır.