Turner sendromu nedir Klinefelter sendromu?

[Admin]

Turner sendromu nedir Klinefelter sendromu?​

Turner sendromu, kızlarda sık görülen bir kromozomal hastalıktır. Nedeni, kadınlarda 2 adet olması gereken X kromozomlarından birinin yokluğu ya da anormal olmasıdır. En tipik belirtileri, geniş ya da yele boyun, bebeklerde şişmiş el ve ayaklar, düz ve dışa dönük tırnaklardır.
Varyant Turner sendromu nedir?
Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

Klinefelter kaç Kromozomludur?​

Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
Klinefelter sendromu nedir tedavi yöntemleri nelerdir?
Klinefelter sendromu tedavisinde en önemli tedavi ise testosteron replasman tedavisidir. Bu hastalarda testosteron hormonu oldukça düşük olduğundan dolayı hastaların testosteron hormonunu dengeleyici bir takım hormon tedavisi uygulanır.

Turner sendromu hangi sistemleri etkiler?​

Her hasta kalp, böbrek ve iskelet sistemi sorunları açısından değerlendirilmelidir. Turner sendromuna sahip bireylerde genellikle normal zeka düzeyi beklenir fakat gelişme geriliği, sözel olmayan öğrenme güçlüğü ve davranış bozuklukları görülebilir. Bu bulgular hastadan hastaya farklılık gösterir.
Klinefelter sendromu özellikleri nelerdir?
Klinefelter sendromu, erkeklerde 47 XXY kromozom diziliminin taşınması ile karakterize genetik bir durumdur. Tıkanıklığa bağlı olmayan azoosperminin en sık genetik nedenidir ve tüm tıkanıklığa bağlı olmayan azoospermilerin %10’unu oluşturur. Genetik bir durum için %10’luk görülme oranı oldukça yüksek bir orandır.

Turner sendromu hangi mutasyon?​