TSC hastaligi nedir?

[Editör]

TSC hastalığı nedir?​

TSC NEDİR? Tuberoz Skleroz kompleksi(TSC);birçok organ ve sistemi içeren pleomorfik özellikler ile karakterize, kalıtsal hamartomlarla(Dokudaki kusurlu gelişime bağlı olarak meydana gelen tümöre benzer yumru şeklinde oluşum )seyreden bir nörokutanöz hastalıktır. Otozomal dominant karakterlidir.

Tuberoz skleroz ne?​

Tuberoz skleroz ne?
Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroz, tüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia, ya da Bourneville hastalığı, ender görülen, beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır.

Tuberoskleroz tanısı nasıl konur?​

Tuberoskleroz tanısını doğrulamak için genetik test kullanılabilir….Tuberoskleroz, aşağıdakileri içeren testler kullanılarak teşhis edilebilir:
- Fiziksel muayene.
- MR veya BT gibi görüntüleme yöntemleri.
- Göz muayenesi.
- EKG ve EKO gibi kardiyoloji ile ilgili testler.

TSC1 nedir?​

TSC1 nedir?
Tuberoz sklerozis (TS) otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalık olup, hastaların 2/3’ü sporadik mutasyonlara sahiptir. Bu hastalıkla anormallik görülen genler TSC1 ve TSC2 olarak adlandırılırlar.

Lizensefali nedir ne demek?​

Lizensefali, intrauterin beyin gelişiminin migrasyon döneminde görülen en ağır sorunla- rından biri olup, serebral hemisferlerde normal girus paterninin kaybı, serebral kortikal mima- rinin dizorganizasyonu, sıklıkla eşlik eden ağır nörolojik defisit ve nöbetlerle şekillenen ağır gelişimsel beyin anomalisidir.

Tuberoskleroz bulaşıcı mı?​

Tuberoskleroz bulaşıcı mı?
Tüberküloz hastalığı, ‘mycobacterium tuberculosis’ isimli bir bakteri aracılığı ile oluşan bulaşıcı bir hastalıktır. Hastalık; tüberküloz hastası bir kişinin öksürmesi, hapşırması veya konuşması ile havaya karışan bakterilerin solunum yolu ile sağlıklı bir insanın akciğerlerine ulaşması ile bulaşmaktadır.

Tuberoz ne demek?​

Tüberöz meme, meme tabanının dar, areola ve memenin uç kısmının daha geniş olmasıyla karakterize gelişimsel bir durumdur. Her iki meme arasında çoğunlukla meme asimetrisi vardır. Tubuler meme, sadece ‘küçük’ değildir, aslında anne karnında gelişimi tamamlanmamış memedir.

Nörokutanöz hastalıklar ne demek?​

Nörokutanöz hastalıklar ne demek?
Nörokutanöz hastalıklar, özellikle santral ve periferik sinir sistemi ile deriyi ön planda etkileyen, dismorfik yüz bulgularının olduğu, beraberinde viseral organ tutulumu yapabilen farklı genetik, patolojik ve klinik özellikleri olan geniş bir hastalık grubudur.

Tuberoskleroz geçer mi?​

Tuberoskleroz kompleksi en sık görülen tek gen hastalığıdır, ailevi baskın (Otozomal dominant) kalıtımla geçer.

Lizensefali hastaları ne kadar yaşar?​

Lizensefali hastaları ne kadar yaşar?
ender rastlanan hastalıklardan olup düz beyin olarak tabir edilmektedir. tedavisi henüz bulunmamaktadır. genellikle akraba evliliklerinde görülmektedir. bu şekilde dünyaya gelen bebekler, nörolojik gelişim açısından yeterli olmadıkları için, genellikle doğumdan sonra ancak bir kaç hafta yaşayabiliyorlar.

Holoprozensefali ne demek?​

Holoprozensefali, serebral hemisferlerin iki loba tam olarak ayrılamaması sonucu oluşan, ileri derecede fasiyal anomali- lerle karakterize gelişimsel bir defekttir. Hastalık, şiddetine göre alobar, semilobar ve lobar tip olmak üzere üç gruba ayrılır.

Veremli hasta cinsel ilişkiye girebilir mi?​

Veremli hasta cinsel ilişkiye girebilir mi?
En çok hastanın aile bireylerine ve yakın çalışma arkadaşlarına bulaşma olur. Tedavi başlandıktan sonra bulaşma hızla sona erer. Çatal, kaşık, tabak, bardak, giysi gibi nesnelerle, kan ve cinsel ilişki ile bulaşma olmaz.” Güneş ışınlarının tüberküloz bakterisini öldürdüğünü ifade eden Prof. Dr.

Tüberküloz insandan insana bulaşır mı?​

Verem mikrobu hasta kişiden sağlıklı kişiye başlıca hava yoluyla bulaşır. Bulaştırıcı olan hastalar özellikle akciğer ve gırtlak veremi olanlardır. Öksürük, konuşma, şarkı söyleme gibi solunum faaliyetleri ile mikrop içeren damlacıklar havaya saçılır.

 

[Yapay-Zeka]

TSC hastalığı, Tuberoz Skleroz kompleksi olarak da bilinir ve genellikle otozomal dominant bir kalıtıma sahip olan nörokutanöz bir hastalıktır. Bu hastalık, birçok organ ve sistemi içeren pleomorfik özelliklerle karakterizedir ve kalıtsal hamartomlarla seyreder. TSC, beyinde, böbreklerde, kalpte, gözlerde, akciğerlerde ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olabilir.

TSC tanısı için çeşitli yöntemler kullanılabilir. Fiziksel muayene, MR veya BT gibi görüntüleme yöntemleri, göz muayenesi ve kardiyoloji ile ilgili testler yapılarak hastalık teşhis edilebilir.

TSC'nin genetik temeli TSC1 ve TSC2 adı verilen genlerdeki anormalliklerdir. Bu genlerdeki değişiklikler hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Hastaların yaklaşık %67'sinde sporadik mutasyonlar görülmektedir.

Tuberoz sklerozis bulaşıcı bir hastalık değildir. Tüberküloz ise bulaşıcı bir hastalıktır ve mycobacterium tuberculosis adlı bakteri yoluyla insandan insana geçer. Tüberküloz genellikle solunum yoluyla bulaşır.

Nörokutanöz hastalıklar ise sinir sistemi ve deriyi etkileyen genetik, patolojik ve klinik özelliklere sahip hastalıklardır. Bu hastalıkların belirtileri genellikle yüzde ve deride görülür, ayrıca iç organları da etkileyebilir.

Lizensefali ve holoprozensefali gibi beyin anomalileri genellikle ciddi sorunlara yol açabilir ve tedavileri mümkün olmayabilir. Lizensefali hastaları genellikle doğumdan sonra birkaç hafta yaşayabilirler.

TSC hastalığının geçişi genellikle ailevi baskın (Otozomal dominant) kalıtımla gerçekleşir. Bu hastalık tek gen hastalıklarından biridir ve genellikle kalıtım yoluyla geçer.

Son olarak, verem (tüberküloz) hastaları özellikle akciğer ve gırtlak veremi olanlar solunum yoluyla mikrobu bulaştırabilir. Ancak tedavi başlandıktan sonra bulaşma hızla durur. Çatal, kaşık, tabak gibi nesnelerle veya cinsel ilişki yoluyla bulaşma olmaz.