- Katılım
- 17 Ocak 2024
- Mesajlar
- 264.936
- Çözümler
- 3
- Tepkime puanı
- 1
- Puan
- 38
Triploidi sendromu neden olur?
mesela insan diploid 2n=46’dır, triploid 3n=69’dur. bu genellikle yumurtanın iki sperm ile döllenmesi(dispermi) veya yumurta veya spem oluşumunda fazladan bir kromozom setine neden olan bir takım olaylar sonucu meydana gelir. insanda triploid sendromuna neden olur, genellikle düşükle sonuçlanır.Karyotip analizi hangi hücrelerde kullanılır?
Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.Genetik anormallikler nedir?
Kromozomal bozukluklar, vücudun herhangi bir sistemindeki bozukluklar veya arızalarla karakterize edilen ve anormal kromozom sayısı veya yapısının neden olduğu herhangi bir sendromdur.
Triploidi sendromu nedir?
Triploidi, diploid kromozom sayısına ek olarak haploid sayının katı kadar kromozom artışı gösteren kromozomal anomalidir. Tüm konsepsiyonların yaklaşık %3’ünü oluşturduğu bildirilmektedir. Triploidi olgularının çoğu spontan abortusla sonuçlanmakta, canlı doğanlar da postnatal dönemde erkenden kaybedilmektedir.FISH yöntemi ne kadar güvenilir?
Bir kromozom için birçok prob (belirteç) kullanıldığından, FISH yöntemiyle belirlenemeyecek birçok değişikliğin (delesyon veya duplikasyon gibi) belirlenebilmesini sağlanabilmektedir. Yapılan çalışmalar göstermektedir ki CGH yöntemiyle belirlenen kromozom bozukluklarının %20-40’ı FISH yöntemiyle belirlenememektedir.Karyotip hazırlanırken kromozomların hangi özelliklerine dikkat edilir?
KARYOTİP ANALİZİ ( KROMOZOM ANALİZİ, KARYOTİPLEME ) Kromozomlar 5 özelliğine bakılarak değerlendirilir. Bunlar; uzunluk, sentromer konumu, sekonder boğumu, bant özellikleri ve otoradyografik özellikleridir.