Torn sendromu nedir?

[Admin]

Törn sendromu nedir?​

Turner sendromu, kızlarda sık görülen bir kromozomal hastalıktır. Nedeni, kadınlarda 2 adet olması gereken X kromozomlarından birinin yokluğu ya da anormal olmasıdır. En tipik belirtileri, geniş ya da yele boyun, bebeklerde şişmiş el ve ayaklar, düz ve dışa dönük tırnaklardır.

Büyüme yokluğu nedir?​

Sadece kız çocuklarında, X kromozomunun yokluğu veya yapısal bozukluğu nedeniyle 2000 – 2500 doğumda bir ortaya çıkan, halk arasında büyüyememe hastalığı olarak adlandırılan Turner Sendromu; kısa boy, ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması ya da ileriki dönemlerde hamile kalamama (kısırlık) gibi belirtilerle ortaya …
Mozaik Turner Sendromu ne demek?
Daha nadir olan mozaik Turner sendromunda ise 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 XY gen yapıları görülür. Bir kromozomun kısmen kaybedilmesi ile ise “izokromozom” oluşur. Boy kısalığı, yumurtalıkların (overlerin) doğuştan gelişmemiş olması sonucu ergenliğe girememe en sık görülen belirti ve bulgulardır.

Ulrich sendromu nedir?​

Skleroatonik müsküler distrof (Ullrich sendromu), kollajen VI defekti ile giden ve Bethlem miyopatisi ile allelik olan bir konjenital müsküler distrofidir.

Kısa boy hastalık mı?​

Her boy kısalığı tablosu patolojik değildir. Hastalık olarak değerlendirilmeyen boy kısalığı nedenleri şu şekilde sıralanır: Ailevi boy kısalığı: Anne veya babanın veya diğer yakın akrabaların kısa boylu olması halinde genetik nedenlerle çocukta da boy kısalığı görülebilmektedir.
Boy SDS ne demek?
Boy için SDS formülü: çocuğun boyu- toplum ortalama değeri(yaş ve cinse uygun)/ toplum SD değeri. Toplum ortalama ve SD değerleri tablolardan elde edilir. Normal değer 0 olup, alt ve üst değerler -2 ve +2’dir. Üçüncü persantil yaklaşık -2SD’ye eş gelmektedir.

Turner sendromu kimlerde görülür?​

Tanımı: Turner Sendromu kadınlarda görülen kromozomal bir hastalıktır. Normalde 2 tane olması gereken X kromozomlarından birinin ya da bir kısmının eksik olması sonucunda olur. Dünyada her yenidoğan her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner Sendromlu olarak doğmaktadır.