Tipta GSD nedir?

[Admin]

Tıpta GSD nedir?​

Glikojen depo hastalığı ya da diğer adıyla von Gierke hastalığı olarak bilinen GSD, adından da anlaşılacağı üzere vücut hücrelerinde glikojenin birikmesinden kaynaklı kalıtsal bir hastalıktır.

Glikojenik hastalık nedir?​

Glikojen depo hastalıkları, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıklar, karaciğerdeki glikoz metabolizmasını sağlayan enzimlerin eksikliği veya taşıyıcıların anormalliği sonucunda oluşmaktadır.
Von Gierke hastalığı hangi enzim?
– GSD Ia, 17q21 kromozomunda bulunan glukoz-6-fosfataz geni olan G6PC’nin mutasyonlarından kaynaklanır.

Hepatik Glikojenoliz nedir?​

Karaciğer ve kas hücrelerde depo edilen glikojenin fosforilaz enzimiyle glikoza yıkılma süreci.

Anderson hastalığı nedir?​

Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), nadir görülen X’e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir.
MPS hastalığı ne demek?
Mukopolisakkaridoz I (MPS Tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle, hücreler ya enzimi düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretemez.

Glikojen deposu nedir?​

Glikojen, besinlerle alınan glikozun çeşitli yollarla vücut hücrelerinde depolanan formudur. Glikoz molekülleri bir araya gelerek glikojen polimerlerini oluşturur. Glikozun bu depo formu hayvanlarda glikojen ismini alırken, bitkilerde ise nişasta ismini almaktadır.

İnsülin nerede inaktive edilir?​

İnsülin karaciğerde ve daha az miktarda böbreklerde bulunan insülinaz enzimi ile yıkılır. Plazma yarı ömrü yaklaşık 6 dakika olan insülinin, bu kısa etki süresi hormonun dolaşımdaki düzeylerinde hızlı değişikliklere olanak sağlar.