Tasiyicilik ne demek?

[Admin]

Taşıyıcılık ne demek?​

DNA’mızın tek ipliğindeki SMN1 geninde meydana gelen bozukluk taşıyıcılık olarak adlandırılmaktadır. Bu taşıyıcılık duruma toplumda 40-60 kişiden 1 tanesinde görülebilmektedir ve taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda da hastalığın ortaya çıkma ihtimali her gebelik için %’tir.

Kan tahlilinde taşıyıcı ne demek?​

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur.
Talasemide neden demir birikir?
Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar.
HbA2 değeri nedir?
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı Gerçekte akdeniz anemisi taşıyıcılığında serum demiri normal veya yüksektir. Tanı, hemoglobin elektroforezi adı verilen test ile konur. Bu testte HbA2 düzeyi %3-7 arasındadır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı hastalık olarak kabul edilmez.

SMA taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?​

SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor.

SMA taşıyıcıları ne yapmalı?​

Hastalığın tespiti için SMA taşıyıcılık taraması yapılmalı Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Talasemi taşıyıcısı olduğumu nasıl anlarım?
Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.
Talasemi taşıyıcılığı tehlikeli mi?
Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Akdeniz anemisi(talasemi) taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir.

Akdeniz anemisi tehlikeli bir hastalık mıdır?​

Akdeniz anemisi insan yaşamını etkileyen ciddi bir hastalıktır. Ayrıca hastalığın tedavisi çok zor ve pahalıdır. Talesemi taşıyıcısı olan kişilerin yaşam kalitesini düşürücü kansızlık belirtileri ve şikayetleri ortaya çıkar.

Talasemi taşıyıcılığı nasıl tespit edilir?​

HbA değeri kaç olmalı?
Diyabet hastalığı bulunmayan sağlıklı bireylerde kan HbA1C düzeyinin %4,7 ile %5,6 arasında olması beklenir. Hemoglobin A1C düzeyinin %5,7 ile %6,4 aralığında bir değerde tespit edilmesi durumunda genellikle prediyabet olarak da adlandırılan gizli şeker durumu söz konusudur.
Talasemide Hangi kan değeri yüksektir?
Talasemi hastalarında HbA düşük, HbA2 yüksektir.

SMA taşıyıcılık testi kaç günde sonuçlanır?​

Firmamız tarafından yapılan sma taşıyıcı testleriniz ortalama 1 hafta içerisinde doğru bilgiler ile sonuçlanır. Bunun yanı sıra sma hastası olan bir kişi hastalığının farkında olmaksızın çocuk sahibi olmuş ise anne babaların sonraki çocuk sahibi olma süreçlerinde, tanı testlerinin mutlaka yapılması gereklidir.

SMA hastalığı hangi testle anlaşılır?​

Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz %95′ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir.
SMA taşıyıcılığı genetik mi?
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye çıkarmaktadır.