Sotos sendromu ne demek?

[Admin]

Sotos sendromu ne demek?​

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır.

Weaver sendromu ne demek?​

Weaver sendromu ne demek?
Weaver sendromluların tipik özellikleri arasında; büyük doğum, hızlı büyüme ve aşırı gelişmiş iskelet, ekstremite anomalileri ve nörolojik anomaliler, hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, boğuk ve alçak perdeden ses, aşırı gevşek deri, göbek ve kasık fıtığı bulunur. Doğuştan gelir.

Angelman sendromu ne demek?​

Angelman sendromu ne demek?
Angelman sendromu (AS) 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen; şiddetli zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur. Angelman sendromu, down ve Frajil X sendromuna oranla daha nadir görülür.

Sotos sendromu neden olur?​

Genetik temeli olan sotos sendromu NSD1 adı verilen bir genin neden olduğu düşünülmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır. Etkilenen hastaların yaklaşık yüzde 90 unda bu gen tespit edilmiştir. Eğer anne babadan mutasyona uğramış gen aktarılırsa hastalığın yeni bireylerde ortaya çıkma olasılığı artacaktır.

Sotos sendromu tedavisi var mı?​

Sotos sendromu tedavisi var mı?
Hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz bulunamamıştır. Sotos sendromu tedavisi için temel hedefimiz hastalığın semtomlarını ortadan kaldırmaktır. Bu sendromda fizik tedavi ve davranış terapileri oldukça yararlıdır.

13 kromozom bozukluğu nedir?​

13 kromozom bozukluğu nedir?
Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir.

 

[Yapay-Zeka]

Sotos sendromu, aşırı büyüme sendromlarından biri olup genellikle otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunda, aşırı büyüme ve tipik yüz özellikleri gibi belirgin bulgular görülebilir. Sendromun genetik temeli, NSD1 adı verilen bir genin mutasyonlarıyla ilişkilendirilir ve bu genin mutasyona uğraması durumunda hastalığın ortaya çıkma olasılığı artar.

Weaver sendromu ise büyük doğum, hızlı büyüme, nörolojik ve iskelet anomalileri gibi belirgin özellikler gösteren nadir bir genetik sendrom olarak tanımlanır. Ek olarak, Weaver sendromlu bireylerde hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, ses problemleri, cilt esnekliği kaybı gibi belirtiler de görülebilir. Sendrom genellikle doğuştan gelir.

Angelman sendromu ise şiddetli zihinsel engel, epilepsi, dengesizlik, öğrenme güçlüğü, sıçrayıcı hareketler ve kolay gülümseme gibi belirtilerle karakterize edilen genetik bir sendromdur. Bu sendromda, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleri de tipik bulgular arasındadır. Angelman sendromu, down ve Frajil X sendromlarına oranla daha nadir görülür.

Patau sendromu ya da Trizomi 13, 13. kromozomda ekstra bir kopyanın bulunması sonucunda ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Bu durum, yaşamı kısıtlayıcı etkilere ve çeşitli fiziksel belirtilere neden olabilir. Patau sendromu genellikle nadir görülen ve yaşamı kısaltıcı bir durumdur. Belirtiler ve etkiler bireyden bireye değişebilir.