SOD1 mutasyonu nedir?

[Admin]

SOD1 mutasyonu nedir?​

SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöronları etkileyen fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır ve etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir.

ALS hastalığı genetik midir?​

ALS hastalığı, yüzde 10 genetik nedenlerle ortaya çıkarken, yüzde 90 genetik etmenlerden bağımsız olarak ortaya çıkabiliyor. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlıyor, fakat özellikle genetik kaynaklı vakalarda daha erken başlangıç gösterebiliyor.
ALS de ağrı olur mu?
Bel ve boyun fıtıklarında, kuvvetsizlik ile beraber ağrı vardır, oysa ALS’de kuvvetsizliğe ağrı eşlik etmez.

Gain of function mutation nedir?​

Eğer fonksiyon kazandırıcı alel bir fenotipi sadece homozigot durumda ortaya çıkarıyorsa buna da resesif fonksiyon kazandırıcı mutasyon denir. Bu tür mutasyonlar fenotiplerde değişimlere yol açsalar da biyolojik uyumluluk üzerinde herhangi bir etkileri yoktur. Organizmalar üzerinde hiçbir etkisi olmayan mutasyonlardır.

ALS olup olmadığı nasıl anlaşılır?​

Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır; ya da hasta yürürken tökezler. Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar.
ALS ne kadar hızlı ilerler?
ALS ilk olarak bacakları, kolları ve/veya boğaz ve ağız kaslarını etkiler fakat sonuçta bütün istemli kasları etkiler, sonucu da felçtir. Çoğunlukla ortalama 3-5 yıl süreyle hızlı ilerler.

ALS hastaları nasıl ölür?​

ALS hastalarında kol ve bacak kasları güçsüz olur, konuşma ve yutmada zorluğu görülür. Hasta basit günlük işlerini bile yapmakta zorlanır. Solunum kaslarının etkilenmesi durumunda solunum yetmezliği ve ölüm gelişebilir.

ALS hastalığı kan testinde çıkar mı?​

ALS’nin erken dönemde teşhis edilmesi güçtür; çünkü belirtiler başka nörolojik hastalıklarla karışabilir. Tanısı için EMG ( elektromyografi) denen tetkik yöntemi, MR (Manyetik rezonans görüntüleme), kan ve idrar testleri, lomber ponksiyon ( belden omurilik sıvısı alma) ve kas biyopsisi uygulanır.
ALS testi nasıl yapılır?
ALS tanısı nasıl konulur?
- Elektromiyogram (EMG)
- Sinir iletim çalışması
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
- Kan ve idrar testleri.
- Lomber ponksiyon (İğneyle belden girilip omurilikten sıvı alma işlemi)
- Kas biyopsisi.