SOD1 gen mutasyonu nedir?

[Admin]

SOD1 gen mutasyonu nedir?​

SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöronları etkileyen fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır ve etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir.
Fus mutasyonu nedir?
FUS (Fused in Sarcoma) FUS normalde nükleer bir protein iken mutasyon sonucu sitoplazmada bulunmaya başlar ve nörodejenerasyona yol açar. Proteinin yanlış yerleşimi ile hastalık başlangıç yaşı arasında korelasyon vardır.

ALS hangi gen?​

ALS’de tanımlanan ilk mutasyon SOD1 gen mutasyonudur.
T790M mutasyonu nedir?
Primer veya kazanılmış olması akciğer kanseri için ne anlam taşır? 19. Dünya Akciğer Konferansı’nda Dr. Wang ve arkadaşlarının sunduğu bir çalışma, primer ve kazanılmış EGFR T790M mutasyonu olan hastaların, aslında birbirinden farklı akciğer kanserlerine sahip olabileceğine işaret etmektedir.
Ailede bilinen mutasyon varlığında negatif test sonucu, bireyin ailesel kanserin sorumlusu olan patojenik mutasyonu taşımadığı anlamına gelmektedir. Birey, ailesel mutasyonu bir sonraki nesle aktarmayacaktır. Bu durumdaki negatif bir sonuç bireyin kanser riskinin genel popülasyon ile aynı olduğunu göstermektedir.
BRAF mutasyonu pozitif ne demek?
– BRAF geni: Hücre büyümesinde önemli rolü olan BRAF isimli proteini kodlayan BRAF geninde mutasyon olması durumunda; BRAF proteini sürekli aktif halde olur ve sürekli olarak hücrenin büyümesi yönünde sinyaller üretir. Bu durum, hem kanser gelişimine hem de mevcut kanserin daha hızlı seyrine sebep olur.

EGFR mutasyonu pozitif ne demek?​

EGFR’i kodlayan gende bir anormallik (değişim, mutasyon) meydana geldiğinde reseptörün çok çalışmasına bu da kanser hücrelerinin büyüme ve çoğalmasında artışa yol açar. EGF reseptörü normal hücrelerde de bulunur, fakat kanserli hücrelerde aşırı miktarda ya da mutasyona uğramış halde olma eğilimindedir.
Patojenik mutasyon nedir?
Hastalığa neden olan (patojenik) mutasyonu tek alelde taşıyan ancak hasta olmayan bireyler, o hastalık için “taşıyıcı” durumundadır. İki taşıyıcı bireyin (heterozigot mutasyona sahip) birlikteliğinden olan çocuklarda hastalığın ortaya çıkma olasılığı %25’tir.