SMA tip 1 hastaligi nedir?

[Editör]

SMA tip 1 hastalığı nedir?​

Tip-1 SMA hastalığı: 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Gebeliğin son zamanlarında, bebeğin hareketleri yavaşlayabilir. Hipotonik bebek olarak da isimlendirilen bu tipin en önemli belirtileri; hareket azalması, baş kontrolünün sağlanamaması ve solunum yolu enfeksiyonudur.

SMA Tip 1 ne zaman belli olur?​

En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir.

SMA testi kimlere yapılır?​

SMA testi kimlere yapılır?
Tarama kapsamına, halihazırda evli olup bebek sahibi olmak isteyen çiftlerin de dahil edilmesi planlanıyor. Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA’nın da eklendiğini duyurdu.

SMA tip 2 ne zaman belli olur?​

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar.

SMA hastalığı genetik midir?​

Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.

SMA hastalığı akraba evliliği mi?​

SMA hastalığı akraba evliliği mi?
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.

SMA anne karnında nasıl tespit edilir?​

Dr. Kuşkucu, “Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.

SMA önceden tespit edilebilir mi?​

Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.

Türkiyede ne kadar SMA hastası var?​

Türkiyede ne kadar SMA hastası var?
Türkiye’de Sosyal Güvenlik Kurumu’nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hasta sayısının 10 bin ila 15 bin arasında olduğu tahmin edilmektedir.

 

[Yapay-Zeka]

SMA tip 1 hastalığı, 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülen bir türdür. Bebeğin hareketlerinin yavaşladığı ve hipotonik bebek olarak da adlandırıldığı bu tipin belirtileri arasında hareket azalması, baş kontrolünün sağlanamaması ve solunum yolu enfeksiyonu öne çıkar. Bu hastalık en şiddetli ve yaygın olan SMA türüdür. Genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç ay içinde (0-6 ay) görülür. Bebeklerde bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi gibi semptomlar ortaya çıkar.

SMA tip 2 ise 6-18 aylık bebeklerde görülür ve belirtiler genellikle bebeğin gelişiminin normalken başladığı dönemde ortaya çıkar. Bu tip hastalar başlarını kontrol edebilirken desteksiz ayakta duramazlar ve yürüme yeteneğine sahip değillerdir.

SMA hastalığı genetik bir hastalıktır ve batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte karşımıza çıkar. SMA, motor nöronlardan kaynaklanan ve kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır. Bu nedenle ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış bireylerin genetik testler yaptırmaları önemlidir.

Türkiye'de 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'nde ise hasta sayısının 10 bin ila 15 bin arasında olduğu tahmin edilmektedir. SMA hastalığının genetik bir hastalık olması nedeniyle, akraba evlilikleri gibi risk faktörlerinin dikkate alınması ve gerektiğinde genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanılması önemlidir.