SMA Tip 1 hastalari ne kadar yasar?

[Admin]

SMA Tip 1 hastaları ne kadar yaşar?​

Tip 1 SMA hastalarında ise beslenme desteği, solunum desteği ve destekleyici tedavi uygulamaları yardımıyla beklenen yaşam süresi yaklaşık 3 yıldır. Çocukluk ve gençlik döneminde ortaya çıkan Tip 2 ve 3 SMA hastalığına sahip olan bireyler genellikle yetişkinlik dönemine ulaşır.

SMA hastalığı önlenebilir mi?​

SMA genetik geçişli, nadir görülen, ilerleyici bir kas hastalığı ama asıl bilinmesi gereken; SMA önlenebilir bir hastalık. Her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Evlilik ya da gebelik öncesinde ebeveyn adaylarına uygulanan kan testi ile çocuklara sağlıklı bir hayat, annelere güneşli günler armağan etmek mümkün.
Türkiyede kaç tane SMA Tip 1 hastası var?
Uzmanlara göre, “Bu hastalığın Türkiye’de görülme sıklığı on binde birdir. Bu bakımdan hastalık Türkiye’de yaklaşık olarak sekiz bin kişide görülmektedir.”
SMN2 geni nedir?
Spinal müsküler atrofisi olanlar dahil olmak üzere hemen hemen tüm insanlarda ikinci, neredeyse SMN1 geninin kopyası olan, survival motor nöron 2 (SMN2) olarak bilinen bir gen bulunur. Bu durum, SMN2’nin kesik, fonksiyonel olmayan ve hızla bozulan bir SMN proteini üretmesiyle sonuçlanır.

SMA hastası kaç kilo olmalı?​

Bu hastalıkta şu an almamamız gereken 1,5 kilo var. 13,5 kilo olduğu zaman para toplansa dahi tedavi alamaz duruma gelecek.

SMA hastalığı önlemek için ne yapmalı?​

Hastalığın tespiti için SMA taşıyıcılık taraması yapılmalı Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
SMA hastalığı hangi testle anlaşılır?
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz %95′ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir.
SMA tip 1 hastalığı neden olur?
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar. Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır.

SMA hastalığı öldürür mü?​

Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür.

SMA hastası olduğunu nasıl anlarız?​

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?
SMA testi zorunlu mu?
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA’nın da eklendiğini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.
SMN2 geninin 1 kopya olması ne demek?

SMN2 geni 2 kopya ne demek?​

Tüm bireylerde SMN proteinin kodlayan iki gen vardır- SMN1 ve SMN2. Bu genin 2 kopyası vardır: Telomerik kopya (SMNT= SMN1) ve sentromerik kopya (SMNC=SMN2). Bu kopyalar arasında birkaç nükleotid farkı (Exon 7 de sitozin’in (C), timin’e (T) değişimi vardır.

SMA nın sebebi nedir?​

SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.