- Katılım
- 17 Ocak 2024
- Mesajlar
- 128.277
- Çözümler
- 15
- Tepkime puanı
- 1
- Puan
- 38
- Web sitesi
- forumsitesi.com.tr
SMA Tasiyicisi ne demek?
DNA’mızın tek ipliğindeki SMN1 geninde meydana gelen bozukluk taşıyıcılık olarak adlandırılmaktadır. Bu taşıyıcılık duruma toplumda 40-60 kişiden 1 tanesinde görülebilmektedir ve taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda da hastalığın ortaya çıkma ihtimali her gebelik için %’tir.SMA testi şüpheli çıkarsa ne olur?
Erkek taşıyıcı çıkarsa, kadından da örnek alınacak ve çiftlerin her ikisi de SMA taşıyıcısı çıkarsa, çocuk sahibi olmak istedikleri zaman tüp bebek tedavisine yönlendirilecek. SMA taşıyıcılığı nedeniyle tüp bebek tedavisi görmek isteyen çiftlerin giderleri ise SGK kapsamında karşılanacak.SMA taşıyıcısı çocuk sahibi olabilir mi?
Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil.
SMA taşıyıcısı neden olur?
SMA hastalığı motor nöronlar dışında diğer organları da ilgilendiren ağır bir hastalık halinde olabilir. İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan geçen genlerden biri değişikliğe uğramışsa kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık hayat boyu devam eder.