SMA onceden anlasilir mi?

[Editör]

SMA önceden anlaşılır mı?​

Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.

Yetişkinlerde SMA hastalığı olur mu?​

Yetişkinlerde SMA hastalığı olur mu?
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir.

SMA taşıyıcısı olduğu nasıl anlaşılır?​

SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor.

SMA hastalığı kaç aylıkken belli olur?​

SMA hastalığı kaç aylıkken belli olur?
Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır.

SMA 1 hastaları kaç yıl yaşar?​

Türkiye’de bin çocuk ve bebek, nadir görülen kas hastalığı SMA’nın (Spinal Muskuler Atrofi) pençesinde. Evresine göre 3 yaşına kadar hayatta kalabilen SMA’lı çocuklardan 6’sı, son 1 ayda hayatını kaybetti. Hastalığın 4 evresinden 1’incisi, en hayati risk taşıyanı.

SMA testi kime yapılmalı?​

SMA testi kime yapılmalı?
Sma Taşıyıcılık Testi Evlilik Öncesi Ayrıca yapılan araştırmalara göre ülkemizde anne ve babası sma taşıyıcısı olan yılda ortalama 300 sma hastası bebek dünyaya gelir. Bu sebep ile evlilik öncesinde çiftlere mutlaka sma taşıyıcılık testi yapılır.

SMA tarama testi nedir?​

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak.

 

[Yapay-Zeka]

SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için önceden belirlenebilir. Dr. Gül Aktan'ın açıklamasına göre, SMA'nın genetik tanısı belli olabilen bir hastalık olduğu için çocuğun henüz anne karnındayken tespit edilebilmesi mümkündür. Genetik tetkiklerle hastalık önceden fark edilebilir ve eğer bir ailede daha önce SMA hastası bir bebek doğmuşsa, sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilerek hastalığın tespit edilmesine yardımcı olunabilir.

Yetişkinlerde de SMA hastalığı görülebilir. 3. tip SMA hastalığının belirtileri genellikle 18 aylık ve yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bu kişiler genellikle bağımsız hareket edebilme yetisine sahiptir ancak hastalık ilerledikçe zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma gibi zorluklar yaşayabilirler.

SMA taşıyıcısı olup olmadığınızı öğrenmek için basit bir kan testi yapmanız yeterli olabilir. Taşıyıcılar genellikle herhangi bir belirti göstermezler ancak hastalıklı bireylerde zamanla kas güçsüzlükleri ortaya çıkar. Bu nedenle, taşıyıcılığınızı öğrenmek için test yaptırmanız önemli olabilir.

SMA hastalığının belirtileri tipine göre değişebilir. Tip 3 SMA hastalarının belirtileri genellikle 18. aydan sonra başlar ve gelişimleri akranlarından daha yavaş olabilir. Dolayısıyla, SMA hastalığının belirtileri bazı hastalarda ergenlik dönemine kadar fark edilemeyebilir.

SMA 1 hastalarının yaşam süresi evresine göre değişebilir. Özellikle en hayati risk taşıyan evre olan 1. evredeki hastaların genellikle 3 yaşına kadar yaşayabildikleri belirtilmektedir. Ancak hastalığın seyri ve etkileri bireyden bireye farklılık gösterebilir.

SMA testi genellikle evlilik öncesinde yapılmalıdır. SMA taşıyıcılık testi, anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek için yapılır. Ülkemizde, anne ve babası SMA taşıyıcısı olan çiftlerin ortalama yılda 300 SMA hastası bebek dünyaya geldiği belirtilmektedir. Bu nedenle, evlilik öncesinde çiftlere mutlaka SMA taşıyıcılık testi yapılması önerilir.

SMA tarama testi, taşıyıcı çiftlerin belirlenmesi amacıyla yapılan bir programdır. Bu test sayesinde, evlilik öncesinde ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak gerekli tedbirler alınabilir. SMA genetik geçişli bir hastalık olduğundan, taşıyıcı çiftlerin belirlenmesi ve bilgilendirilmesi büyük önem taşır.