SMA ne zaman ortaya cikar?

[Admin]

SMA ne zaman ortaya çıkar?​

Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
SMA tip 2 ne kadar yaşar?
Ancak genellikle yüz ve göz kasları etkilenmez. Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler. 3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür.

SMA hastalığı sebebi akraba evliliği mi?​

Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
SMA hangi yaşlarda görülür?
Tip 2 (orta seviye) SMA : Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir.

SMA bebek nasıl anlaşılır?​

SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
SMA tip 2 yürüyebilir mi?
Tip 2 SMA: Baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 3 SMA: Ayakta durup yürüyebilirler. Tip 4 SMA: Erişkinlerde görülen tipidir.

SMN2 geni nedir?​

Spinal müsküler atrofisi olanlar dahil olmak üzere hemen hemen tüm insanlarda ikinci, neredeyse SMN1 geninin kopyası olan, survival motor nöron 2 (SMN2) olarak bilinen bir gen bulunur. Bu durum, SMN2’nin kesik, fonksiyonel olmayan ve hızla bozulan bir SMN proteini üretmesiyle sonuçlanır.
SMA hastalığı nedir kimlerde görülür?
SMA hastalığı kimlerde görülür? Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür.

SMA hastalığı son yıllarda neden arttı?​

Senem Büyüktanır. Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Türkiye’de akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle sık görülüyor.
SMA hastalığı doğuştan mı?
Spinal Muskuler Atrofi (SMA) SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler. İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar.

Çocuğun SMA olduğunu nasıl anlarız?​

SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine göre değişebilen SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar: Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma. Zayıf baş kontrolü
SMA anne karnında tespit edilebilir mi?
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi. Prof.