Robertsonian translokasyon dengeli mi?

[Admin]

Robertsonian translokasyon dengeli mi?​

Kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlenmelerin en sık görülen tipi 500 yenidoğanda bir görülen dengeli translokasyondur (resiprokal ya da robertson translokasyon). Eğer kromozom grubu genetik bilginin normal komplemanına sahipse yapısal yeniden düzenlenmeler dengeli olarak tanımlanır.

T 14 18 ne demek?​

Foliküler Lenfoma Tanısında Parafine-Gömülü Dokular Kullanılarak t(14;18)(bcl-2/IgH) Translokasyonun Moleküler Yöntemler ile Değerlendirilmesi. AMAÇ: Foliküler lenfoma, lenfomalarda sıklıkla görülür ve hastaların inden fazlası t(14;18) (q32;q21) translokasyonu ile karekterizedir.
Robertsonian nedir tıp?
Robertsonian translokasyonlar. Eğer her iki kromozom sentromere yakın olarak kopmuşlarsa Robertsonian translokasyon denir. Sentrik birleşme ile yeni bir kromozom meydana gelir. Bu birleşmede V şeklinde iki kolu olan metasentrik bir kromozom ile küçük bir parça meydana gelir.Bu küçük parça kaybolacaktır.
Resiprokal translokasyon kromozom nedir?
Eğer homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıkı parça değişimleri oluyorsa buna resiprokal translokasyon denir. Resiprokal translokasyonlar genellikle dengeli translokasyonlardır. Translokasyonlar homolog çiftin iki kromozomunun parçaları arasında oluyorsa homozigot translokasyonlar meydana gelir.

Monozomi 13 nedir?​

13. kromozomun uzun kolundaki parsiyel delesyon mental retardasyon, gelişme geriliği ve çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen kromozomal bir bozukluktur. Etkilenenlerin fenotipleri delesyonun lokasyon ve boyutuna göre değişkenlik gösterir.

Bcl pozitif ne demek?​

BCL-2, BCL-6, myc gibi onkojenlerin bir arada pozitif olması, hastalığın kötü seyredebileceğini gösteriyor. Moleküler genetik biliminin bu hastalığın tedavisi için de önemli katkılar sağlaması bekleniyor. 10 yıl sonra hastalıkları genetik değişikliklerine göre ayırt etmek mümkün olacak.