- Katılım
- 17 Ocak 2024
- Mesajlar
- 265.120
- Çözümler
- 3
- Tepkime puanı
- 1
- Puan
- 38
Retinoblastoma nasıl Kalıtılır?
retinoblastomanın herediter formunda rb1 genindeki ilk mutasyon germ hücreleri yoluyla kalıtılır ve ikinci mutasyon sonradan somatik retina hücrelerinde meydana gelir. çoğu herediter retinoblastomalı çocukta yeni germinal mutasyon vardır ve her iki ebebevn normaldir.Retinoblastoma geni nedir?
Retinoblastoma protein tümör baskılayıcı proteinlerden biridir ve hücre bölünmesinin önemli gardiyanlarından biri olarak anılır. G1 kontrol noktasında sorumludur ve gereksiz S fazı tekrarlarını önleyerek hücre bölünmesini düzenler.P21 geni ne işe yarar?
Leicester Üniversitesi araştırmacıları, bazı kanser hücrelerinin p21 adı verilen proteine karşı duyarlı olduklarını ortaya koydu. Bu protein, normal ve kanser hücrelerinin bölünmesini engelliyor, ancak yapılan bu araştırmada proteinin bazı durumlarda kanser hücrelerini de yok edebildiği belirlendi.
Retinoblastoma genetik mi?
Hastalık tablosu Retinoblastom gözün ender rastlanan kanserlerinden biridir. Gözdeki ağ tabakası (retina) içinde oluşur ve yalnızca çocukluk çağında görülür. Bu hastalığın kalıtsal ve kalıtsal olmayan iki şekli bulunmaktadır. Kalıtsal cinsinde bu hastalığın gelişmesi için irsi bir yatkınlık söz konusudur.Sporadik geçiş nedir?
Sporadik kanserler Bir başka deyişle, zamanla biriken DNA hasarları sonucu meydana gelen kanserlerdir. Sporadik kanserlerin özelliklerine bakacak olursak, çoğunlukla bu kanserlerin ileri yaşlarda ortaya çıktığını görürüz. Bu kanserlerde yapılan genetik testlerde kalıtsal bir mutasyon bulunma ihtimali oldukça düşüktür.RB1 geni nedir?
Retinoblastoma1 geni 13. kromozomun q14.2 bandında, 27 eksona sahip yaklaşık 200 kb’lık alan kaplayan bir gendir. RB1 geninin kalıtsal yatkın- lık oluşturma mekanizması bi-alelik inaktivasyon ile gerçekleşmektedir. Bugüne kadar RB1 geninde 900’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.