PTEN mutasyonu nedir?

[Admin]

PTEN mutasyonu nedir?​

PTEN geni meme tümör oluşumunda ve progresyonunda etkisi bilinen bir gendir. Ayrıca PTEN genindeki kalıtsal mutasyonlar Cowden hastalığı olarak bilinen ve tüm yaşam boyunca meme kanseri gelişme riski %-50 arasında olan nadir, otozomal dominant, ailesel kanser sendromları ile de ilişkilidir.

Protein 53 ün en önemli görevi nedir?​

p53 ya da diğer adıyla tümör protein 53 (TP53), Genom Gardiyanı, tümör önleyici p53, hücre döngüsünü düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür. Birçok organizmada kanseri baskılamak için çok önemli bir proteindir.
Pten açılımı nedir?
10. kromozomda yer alan bir tümör supresör geni. pten adlı protein tirozin fosfataz aktivitesi üstlenen bir proteini kodlar. bu protein hemen hemen tüm dokularda bulunduğundan, pten geni mutasyonları vücutta birçok kansere zemin hazırlar.

Kras mutant ne demek?​

KRAS geni tarafından üretimi sağlanan protein, dış ortamdan alınan sinyallerin hücre çekirdeğine iletiminde rol oynar. Mutasyona uğraması durumunda hücre “agresif” bir büyüme gerçekleştirir. Mutasyonlu KRAS, hücre dış ortamdan sinyal almasa bile sürekli “çoğal” komutunu gönderir. Böylece kanser süreci başlamış olur.

Lynch sendromu ne demek?​

Kalıtsal kalın bağırsak kanseri içinde en sık gözleneni non-polipozis kolorektal kanserdir. Bu hastalık Herediter Non-polipozis Kolorektal kanser (HNPCC) veya Lynch Sendromu olarakta bilinir. Familyal (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) sendromundan farklı olarak bu hastalarda yüzlerce polip oluşmaz.
Cowden sendromu ne demek?
Cowden sendromu multipl hamartomlar ve yüksek malignansi riski ile karakterize otozomal dominant nadir görülen bir hastalıktır. Meme, tiroid, uterus, beyin ve mukokutanöz dokular en sık tutulan organlardır.

P 53 geni nedir?​

P53, hücre bölünmesini düzenleme ve tümör oluşumunu önleme açısından çok önemli olduğu için DNA’nın koruyucusu olarak adlandırılmıştır. Tüm kanserlerin %50’sinden fazlasında TP53 tümör baskılayıcı geninin mutasyonu görülmektedir.

Pten sendromu nedir?​

PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu (Phosphatase & Tensin homolog) kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.
KRAS mutasyon analizi nedir?
KRAS ve NRAS’ta mutasyon olması, o hastanın tirozin kinaz inhibitörü (TKI) ve monoklonal antikor (mAb) tedavisi gibi Anti-EGFR tedavilere iyi yanıt vermeyeceğinin bir göstergesidir, yani kanser için bir biyolojik belirteçtir.

Lynch 2 nedir tıp?​

Kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser (HNCC) olarak da bilinen Lynch Sendromu, kolorektal kanserlere yakalanma riskini ciddi oranda artıran genetik bir bozukluktur. Kalıtsal kolorektal kanserlerin en yaygın sebebidir.

Lynch sendromu hangi gen mutasyonu?​

Lynch Sendromu (Herediter Nonpolipozis Kolon Kanseri (HNPCC)) Tüm kolorektal kanser olgularının %2-4’ünde görülen en yaygın genetik kolorektal kanserdir. Lynch sendromu, DNA tamir genlerinin (MLH1, MSH2, MSH6 veya PMS2) birinde görülen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır.
Proteus hastalığı nedir?
Proteus sendromu; sporadik görülen, tüm germ yaprakla- rını içine alan, vücutta kısmi aşırı büyümenin ve deride hiperpigmente alanlar, hemanjiomatöz ve lipomatöz lez- yonlar ve iskelet sistemini ilgilendiren bir dizi bozuklukların görüldüğü bozukluktur (1-4).

p21 geni ne işe yarar?​

Leicester Üniversitesi araştırmacıları, bazı kanser hücrelerinin p21 adı verilen proteine karşı duyarlı olduklarını ortaya koydu. Bu protein, normal ve kanser hücrelerinin bölünmesini engelliyor, ancak yapılan bu araştırmada proteinin bazı durumlarda kanser hücrelerini de yok edebildiği belirlendi.