Pompe tip 2 nedir?

[Admin]

Pompe tip 2 nedir?​

Pompe hastalığı (OMIM 232300), 17q25.2-q25.3 bölgesindeki asit alfa glukozidaz-1,4 (GAA), diğer adı ile asit maltaz, enzimi genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, otozomal resesif (OR) geçişli bir kalıtımsal hastalıktır. Aynı zamanda glikojen depo hastalığı tip II (GSDII) olarak da bilinmektedir.
Pompe hastalığı tedavisi var mi?
Pompe hastalığı, dünya genelinde her 40.000’de 1 ve 300.000 canlı doğumda 1’i etkileyen genetik bir hastalıktır ve genellikle ebeveynlerden çocuklara geçer.
Pompe hastalığı neden olur?
Pompe hastalığı lizozomal alfa 1,4 glikozidaz enzim eksikliğine bağlı olarak kalp ve iskelet kasında glikojen birikmesi sonucu klinik tablosu oluşan, 17 kromozom üzerinde lokalize gende mutasyonun sebep olduğu, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.

Pompe Hastalığı Nedir tip?​

Pompe hastalığı, her iki ebeveyn de özürlü gene sahip olduklarında genetik kalıtsallık yolu ile çocuklara aktarılan ve ender görülen ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık, zaman içerisinde daha da kötüye giden ve sık olarak solunum problemlerine yol açan kas güçsüzlüğüne sebep olur.
Pompe ne demek?
Pompe hastalığı, otozomal resesif geçişli, lizozomal bir enzim olan alfa-glikozidazın (asit maltaz) eksikliği nedeniyle glikojenin hidrolize olamayıp dokularda biriktiği bir depo hastalığıdır (1,2). İnfantil, juvenil ve yetişkin olmak üzere üç ayrı tipi vardır.
CORI hastalığı nedir?
tip ııı (forbes, cori hastalığı): dal yıkıcı enzim (amilo 1-6 glikozidaz) eksikliği vardır. dallı polisakkarid birikimi görülür (limit dekstrinosis). açlık hipoglisemileri, hepatomegali, myopatiler görülür.
Klinik Belirtiler: Hastalığın temel bulguları, kalp büyümesi, kalp kası etkilenmesi, vücut kaslarında güçsüzlüğe bağlı baş tutma, desteksiz oturma gibi gelişim gerilikleri, beslenme güçlüğü, solunum yetmezliği, solunum yolu enfeksiyonlarıdır.