Poma hastaligi nedir?

[Admin]

Poma hastalığı nedir?​

Hücrelerde bulunan lizozomlar adı verilen yapılar içinde yer alan asit α-glukozidaz enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkan genetik geçişli bir hastalıktır. Anne ve babadan genetik (otozomal resesif) olarak geçer (GAA geni).

Istemli kaslarda zayıflık ve çabuk yorulma ile karakterize nöromüsküler hastalık nedir?​

Myasthenia gravis (MG), hareketle artan kas güçsüzlüğü (bitkinliği) ile karakterize, öncelikle okülobulber kasları tutan, çoğunlukla postsinaptik yerleşimli nikotinik asetilkolin reseptörlerinin (AChR) hedef alındığı otoimmün kökenli bir hastalıktır.
Sandhoff hastalığı ne demek?
Sandhoff hastalığı beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici yıkıma neden olan nadir görülen otozomal resesif metabolik ve norometobolik bir hastalıktır. Vücutta yağı ve şekeri parçalayan enzimi eksiktir. Hekzozominidaz Ave B enzimi. Vücutta parçalanamayan yağlar ve şekerler beyne depolanır.
Pampa hastalığı nedir?
PFAPA, tekrarlayan ateş, aftöz ağız yaraları, farenjit (boğaz iltihabı) ve boyunda bezelerin olduğu bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla beş yaşın altında ortaya çıkar.

Krabbe ne demek?​

Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir.

Nöromüsküler hastalık ne demek?​

NMH, bu sistemin bir bölümünün hastalıklarıdır: Omurilikteki ön boynuz hücrelerini (ikinci motor nöron veya sadece motor nöron), periferik sinirleri, sinir-kas kavşağını ve kasları ilgilendiren hastalıklardır.
Sandhoff hastalığı neden olur?
Sandhoff hastalığı (0 varyant): HEXB genindeki mutasyona bağlı. GM2 aktivatör protein defekti (AB varyant): GM2 aktivatör protein genindeki (5.kromozomda) mutasyona bağlı ortaya çıkar. Hastalık hem anneden hem babadan otozomal resesif (çekinik) kalıtılır.
Hurler sendromu neden olur?
MPS I (Hurler sendromu veya mukopolisakaridosis tip 1), kromozom 4’te mutasyona uğramış genlerin neden olduğu lizozomal enzim eksikliğine neden olan metabolik bir bozukluktur. Sendroma genellikle genç bebeklerde (3-6 aylıkken) teşhis konur.
Mukopolisakkaridoz I (MPS Tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle, hücreler ya enzimi düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretemez.
Miyelin sinir liflerini korur ve dürtü iletmelerine yardımcı olur. Alexander hastalığında, miyelin tahrip olmuştur. Bu, sinir uyarılarının iletiminin ve sinir sistemi işlevlerinin bozulduğu anlamına gelir. GFAP genindeki mutasyonlar Alexander hastalığına neden olur.