Phelan McDERMID sendromu neden olur?

[Admin]

Phelan McDERMID sendromu neden olur?​

22q13.3 DELESYON SENDROMU (PHELAN-McDERMID SENDROMU) 22.kromozomun uzun kolunun q13 bölgesinde meydana gelen delesyon nedeni ile oluşur. Neonatal dönemde hipotoni, ağır konuşma geriliği ve orta-ağır derece mental retardasyon ile karakterizedir.

Phelan McDERMID sendromu nedir?​

Phelan-McDermid sendromu olarak da bilinen 22q13.3 delesyon sendromu, global gelişme geriliği, gecikmiş ve gelişmemiş konuşma, jenaralize hipotoni ve minör fiziksel anomaliler ile karekterizedir. Delesyon tipik olarak 22q13.3’ün terminal bandını içermekte ve ailesel veya denova translokasyon ile ilişkilidir.
Sendromlar çeşitleri nelerdir?
İstisnasız Herkesin Birkaç Tanesinden Muzdarip Olduğu 17 Psikolojik Sendrom
- Anti-Ego Muhalifliği Sendromu.
- Aşırı Empati Sendromu.
- 3. Pazartesi Sendromu.
- Peter Pan Sendromu.
- Munchausen Sendromu.
- Porto-Rikolu Sendromu.
- 7. Don Juanizm Sendromu.
- 8. Othello Sendromu.

Zellweger sendromu hangi organeller?​

Zellweger sendromu, peroksizom adı verilen ökaryotik bir organelin biyogenezinde meydana gelen mutasyon sebebiyle veya doğrudan peroksizom organelinin yokluğu sonucu oluşan bir bozukluktur.

Zellweger sendromu nasıl anlaşılır?​

Zellweger sendromu hastaları genellikle intrauterin büyüme geriliği tarzında prenatal dönemde bulgu vermeye başlar. Hastalarda tipik olarak hepatomegali (karaciğer büyümesi) ve kanda demir ve bakır düzeylerinin aşırı yüksekliği dikkati çeker.
Peroksizom ne işe yarar?
Peroksizom bulunduğu hücrelerde uzun zincirli yağ asitlerini beta oksidasyonu ile daha kısa hale getirmektedir. Peroksizom safra asitlerinin meydana gelmesinde de önemli bir rol oynamaktadır. Bu özelliği sayesinde yağ emilimi ve yağda eriyen A ve K vitaminlerinin emiliminde görev almaktadır.

Lorenzonun yağı ne işe yarar?​

Lorenzo yağı %80 oleik asit (C18) ve %20 erusik asitten(C22) oluşan bir karışımdır. Kullanımı tek bir enzimin behenik asit, erusik asit gibi doymuş yağ asitlerinin uzamasından sorumlu olduğu ve erusik asidin diğer yağ asitleriyle yarışarak çok uzun zincirli yağ asidi sentezini azaltması ilkesine dayalıdır.