- Katılım
- 17 Ocak 2024
- Mesajlar
- 229.864
- Çözümler
- 3
- Tepkime puanı
- 1
- Puan
- 38
- Web sitesi
- forumsitesi.com.tr
Pfeiffer sendromu neden olur?
Pfeiffer sendromu Fibroblast Growth Factor Receptor 1 ve 2’nin mutasyonu ile ilişkilidir. Bu reseptörler normal kemik gelişiminde önemlidir.Apert sendromu ne demek?
Apert sendromu, brakisfenosefalik tipte akrosefali ile karakterize kafatası kusurları içeren, el ve ayak- larda sindaktilinin eşlik ettiği bir sendromdur (1). Ço- ğunlukla sporadik olmakla beraber, bazen otozomal dominant kalıtım göstermektedir.Crouzon sendromu neden olur?
Kraniofasial disostosis olarak da bilinen Crouzon sendromu, kafatası ve yüz kemiklerinin etkilendiği otozomal dominant geçişli konjenital bir sendromdur. Fibroblast büyüme faktörü reseptör -2 (FGFR-2 ) gen mutasyonuna bağlı genetik defekt sonucu klinik oluşmaktadır.
Turribrachycephaly nedir?
Baş normal olarak büyüyemez, bu da yüksek bir alnına (turribrachycephaly) ve şişkin görünen (proptozis) ve geniş yapılı (hipertelorizm) gözlere yol açar. Ek olarak, az gelişmiş bir üst çene (maksiller hipoplazi) vardır.Gilbert hastalığı neden olur?
Gilbert hastalığının temelinde genetik faktörler yatar. Sağlıklı bireylerde, bilirubinin kandan karaciğere alınmasını ve işlenmesini sağlayan proteinler çeşitli genler tarafından kodlanır. Bu genlerdeki mutasyonlar ve değişiklikler, Gilbert hastalığının ortaya çıkmasına neden olur.Beckwith Wiedemann sendromu ne demek?
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS); makroglossi, makrozomi, karın duvarı defektleri, organomegali, hemihiperplazi, kulakta çentik izi gibi klinik bulgularla karakterize, (epi)genetik nedenli bir aşırı büyüme sendromudur. Hastaların ilk dekatta solid tümör riski ortalama %10’dur.
Crouzon sendromu genetik mi?
Kraniyosinostozis ve dismorfik yüz ile karakterize olan Crouzon sendromu otozomal dominant geçişli olup, görülme sıklığı 16/1.000.000 olan genetik bir hastalıktır.Gilbert hastalığı nasıl geçer?
Gilbert sendromunun tedavisi yoktur. Genellikle tedavi gerektirmeyen zararsız bir hastalıktır. Bununla birlikte, düşük bilirubinli bu hastalıkta eksik olan enzimin, vücuttan bazı ilaçların temizlenmesinde rol oynadığı bilinmektedir. Bu durum enzim eksikliği olduğundan ilaç kullanırken ciddi yan etkilere neden olabilir.Gilbert sendromu neye yol açar?
Bu sendromlardan biri olan Gilbert hastalığında; kanda bulunan bilirubinin karaciğer hücrelerince yakalanması ve işlenmesinde aksaklıklar meydana gelir ve kandan temizlenmesi gereken bilirubin temizlenemez. Sonuçta kanda ve karaciğer dokusunda bilirubin birikir ve çeşitli belirtilere yol açar.