P53 li Fraumeni sendromu nedir?

[Admin]

P53 li Fraumeni sendromu nedir?​

Li-Fraumeni sendromunda bir kanserin gelişmesi için, bir kişinin yaşamı boyunca vücut hücrelerinde TP53 geninin diğer kopyasını içeren bir mutasyon meydana gelmelidir. Bu genin iki değiştirilmiş kopyasına sahip hücreler, tümörlerin gelişmesine izin veren fonksiyonel TP53 proteini yapmaz.
Karsinom sendromu nedir?
Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu, çok say›da bazal hücreli karsinomlar (BHK), mandibulan›n odon- tojenik kistleri, palmar ve plantar yerleflimli çukurcuk- lar ve ektopik kalsifikasyonlar baflta olmak üzere çok say›da bulgu ile karakterize herediter bir hastal›kt›r.
Paraneoplazi ne demek?
Primer tümörün kendisine veya metastazlarına ait fiziksel etkilerden kaynaklanmayan, ancak tümörün varlığına bağımlı ve paralel olarak gelişen belirti ve bulgulardan oluşan klinik tablo paraneoplazi veya paraneoplastik sendrom (PS) olarak isimlendirilir1.

Malignite nasıl tedavi edilir?​

Malign yumuşak doku tümörlerinde cerrahi ve yardımcı tedavi yöntemleri olarak kemoterapi ve/veya radyoterapi ile kombinasyonları uygulanmaktadır. Tümörün türüne, lokalizasyonuna ve tedavi kararına göre bu yöntemlerin kullanım şekli ve sırası planlanmaktadır.
p53 testi nedir?
p53 hücre siklusunda santral rol oynayan önemli bir tümör supresördür ve meme kanserinde yaklaşık %20-30 oranında TP53 gen mutasyonu saptanmaktadır. TP53 gen mutasyonu ve immunhistokimyasal p53 ekspresyonu korelasyonu gösterilmiştir.
Cowden sendromu ne demek?
Cowden sendromu multipl hamartomlar ve yüksek malignansi riski ile karakterize otozomal dominant nadir görülen bir hastalıktır. Meme, tiroid, uterus, beyin ve mukokutanöz dokular en sık tutulan organlardır.
Dumping sendromu, midenin hızlı boşalmasının sebep olduğu, mide bulantısı, ishal, yemek yedikten sonra hissedilen yorgunlukla karakterize bir sorundur. Ağız yoluyla alınan yiyecekler ve içecekler mideden on iki parmak bağırsağına gitmektedir.
Paraneoplastik ne demek tıp?
Paraneoplastik sendrom bir tümör veya tümörün metastazları ile doğrudan ilgili olmayan, yerleşim yerlerinden uzaktaki, ancak tümörün varlığına bağlı olan ve dolayısı ile tümörün çıkarılmasından sonra gerileyebilen belirti ve bulgularıdır.
Ektopik hormon ne demek?
Ektopik adrenokortikotropik hormon(ACTH) salınımı, büyük çoğunluğu nöroendokrin hücre kaynaklı olmak üzere geniş bir tümör grubu ile ilişkilidir. En sık akciğerin küçük hücreli kanseri ile birliktelik gösterir.

Mide malign ne demek?​

Mide tümörleri benign (iyi huylu) ve malign (kötü huylu) olmak üzere 2 ana başlıkta incelenirler. Benign olanlar tüm mide tümörlerinin sadece %5-10 kadarıdır. Benign tümörlerin çoğu polipoid yapıda lezyonlardır ve sıklıkla tesadüfen bulunurlar. Genellikle ameliyatsız izlem bu tümörler için yeterli olmaktadır.