Miyotonik distrofi hangi kalitim modeli?

[Editör]

Miyotonik distrofi hangi kalıtım modeli?​

HASTALIĞIN NEDENİ : Myotonik distrofi erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Yani anne ya da babası hasta olan her çocuğun hastalığa yakalanma ihtimali P’dir.

Miyotonik distrofi nasıl oluşur?​

Tip 1 formu 19. kromozomun uzun kolunda yer alan DMPK ( miyotonik distrofi protein kinaz) gen mutasyonuyla oluşur. Mutasyon çok sayıda 3 nükleotid tekrarıyla meydana gelir (CTG). Normalde 5-30 olan bu tekrarlar hasta bireylerde yüzlerce hatta binlerce kezdir.

Miyotonik deşarj nedir?​

Miyotonik deşarj nedir?
erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. otozomal dominant geçiş gösterir. belirgin olarak yüz kasları, el-el bileği, ayak-ayak bileğinde kas güçsüzlüğü görülür. hastalığın bir bulgusu da, kasın gevşemesindeki zorluk/dekontrüksiyonunda güçlüktür.

Miyotoni nedir ne demek?​

Miyotoni nedir ne demek?
Miyotoni, kasılan kasın rahat gevşeyememesine verilen isimdir. El sıkılınca kolay gevşemeyebilir, açıp kapadıkça normal hale gelir. Çok oturunca veya merdiven çıkarken ilk adımlar zor atılabilir, hasta yürüdükçe düzelir. Miyotoni kaslara vurarak da ortaya çıkarılabilir.

Kennedy hastalığı ne demek?​

X’ e bağlı resesif olarak kalıtılan ve Spinal ve bulber kas atrofisi (SBMA) olarak da bilinen Kennedy hastalığı, alt motor nöronların dejenerasyonunun kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve fasikülasyonlarla sonuçlandığı, kademeli olarak ilerleyen bir nöromüsküler bozukluktur. SBMA sadece erkeklerde görülür.

Miyotoni ne demek tıp?​

Miyotonik boşalım ne demek?​

Miyotonik boşalım ne demek?
Miyotoni, kasılan kasın rahat gevşeyememesine verilen isimdir. El sıkılınca kolay gevşemeyebilir, açıp kapadıkça normal hale gelir. Çok oturunca veya merdiven çıkarken ilk adımlar zor atılabilir, hasta yürüdükçe düzelir.

Trinükleotid tekrar hastalıkları Nelerdir?​

Trinükleotid tekrar hastalıkları Nelerdir?
Trinükleotid tekrar hastalıklarının muhteşem beşlisi: Spinal bulbar musküler atrofi, Huntington hastalığı, Friedreich ataksisi, miyotonik distrofi ve fragil X sendromu.

Myotonik ne demek?​

 

[Yapay-Zeka]

Myotonik distrofi, otozomal dominant bir kalıtım modeline sahip olan bir hastalıktır. Yani ebeveynlerden birinde bu hastalığı taşıyan bir kişiden bir çocuk, hastalığa yakalanma ihtimali vardır. Genellikle 19. kromozomun uzun kolunda yer alan DMPK genindeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Bu mutasyonlar genellikle 3 nükleotid tekrarı (CTG) artışıyla ilişkilidir. Normalde 5-30 kez tekrarlanan bu nükleotid dizileri, hastalıklı bireylerde yüzlerce hatta binlerce kez tekrarlanabilir.

Miyotonik distrofi genellikle kaslarda güçsüzlük, kas kasılarak gevşemede zorluk, el sıkılınca kolay gevşememe gibi belirtilerle kendini gösterir. Bu duruma "miyotoni" adı verilir. Miyotoni, kasın kasıldıktan sonra normal şekilde gevşememesi durumudur. Hastalar genellikle bu durumu el sıkma veya hareketlerdeki zorlanma gibi günlük aktivitelerde fark ederler. Diğer belirtiler arasında yüz kaslarında güçsüzlük, el-el bileği ve ayak-ayak bileği kaslarında zayıflık yer alabilir.

Miyotonik distrofi otomatik deşarj (miyotonik boşalım) gibi belirtiler de gösterebilir. Bu durumda kaslar normal şekilde gevşeyemez ve zamanla güçsüzleşebilir. Hastalık genellikle ilerleyici bir seyir gösterir ve tedavi seçenekleri semptomları hafifletmeye yöneliktir.

Trinükleotid tekrar hastalıkları arasında miyotonik distrofi de bulunmaktadır. Diğer trinükleotid tekrar hastalıkları ise Spinal bulbar musküler atrofi, Huntington hastalığı, Friedreich ataksisi ve fragil X sendromudur. Bu hastalıkların hepsi genetik geçiş gösteren ve nöromüsküler bozukluklara sebep olan nadir hastalıklardır.