Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

SoruCevap · 5 Şubat 2024

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir? Marfan sendromu tanısı, fiziksel muayene ve genetik testlerle konulabilir. Fiziksel muayenede, uzun parmaklar, kambur sırt, eğri omurga gibi belirtiler araştırılır. Ayrıca, kalp ve gözlerdeki komplikasyonları tespit etmek için ek testler yapılır. Ekokardiyografi ile kalp yapısı incelenir ve aort anevrizması olup olmadığı kontrol edilir. Göz muayenesi ile lens subluksasyonu, miyopi ve katarakt gibi göz sorunları araştırılır. Genetik testler ise FBN1 genindeki mutasyonları belirlemek için kullanılır. Bu testlerin sonuçlarına göre bir tanı konulur ve tedavi planı oluşturulur. Marfan sendromu erken teşhis edilip tedavi edilmezse, ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
İçindekiler

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Marfan sendromu, genetik bir bozukluktur ve teşhis genellikle belirtilere dayanarak yapılır. Marfan sendromu olan kişilerde genellikle uzun kollar ve bacaklar, eklemlerde gevşeklik, göğüs kemiğinde çökme veya çıkıntı, yüksek ve kavisli bir damak, göz problemleri gibi belirtiler görülebilir.
Marfan sendromu teşhisi için doktorlar genellikle aşağıdaki yöntemleri kullanır:
Fizik Muayene: Doktor, hastanın fiziksel belirtilerini incelemek için bir fizik muayene yapar. Bu muayene sırasında doktor, hastanın boyunu, uzunluğunu, kol ve bacaklarını, eklemlerini, gözlerini ve kalbini kontrol eder.
Aile Öyküsü: Marfan sendromu genetik bir hastalık olduğu için, ailede daha önceki nesillerde Marfan sendromu olan kişiler varsa, bu hastalığın teşhisinde yardımcı olabilir.
Göz Muayenesi: Marfan sendromu olan kişilerde genellikle göz problemleri görülür. Bu nedenle, doktor göz muayenesi yaparak gözdeki herhangi bir anormalliği tespit etmeye çalışır. Göz muayenesi genellikle bir oftalmolog tarafından yapılır.
Kalp Muayenesi: Marfan sendromu olan kişilerde kalp anormallikleri de sık görülür. Bu nedenle, doktor kalp muayenesi yaparak kalpte herhangi bir sorunu tespit etmeye çalışır. Kalp muayenesi genellikle bir kardiyolog tarafından yapılır.
Genetik Testler: Marfan sendromunun kesin teşhisi için genetik testler yapılabilir. Bu testler, hastanın DNA’sını analiz ederek Marfan sendromuna neden olan genetik mutasyonu tespit etmeye çalışır. Genetik testler genellikle genetik uzmanları tarafından yapılır.
Marfan sendromu teşhisi, belirtiler, fizik muayene ve diğer test sonuçlarına dayanarak yapılır. Teşhisin doğruluğunu artırmak için birden fazla test yapılabilir.
Önemli Not: Marfan sendromu teşhisi konulduktan sonra, tedavi ve takip için bir genetik uzmana yönlendirilmeniz önemlidir. Marfan sendromu, kalp, göz, kemik ve diğer organlarda ciddi sorunlara neden olabilir, bu nedenle düzenli takip ve tedavi gereklidir.