Kriyopirin iliskili periyodik sendrom nedir?

[Editör]

Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom nedir?​

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar hastalıklar grubudur. Bu gruptaki hastalıklar: Ailesel Soğuk Otoenflamatuar Sendromu (FCAS), Muckle–Wells Sendromu (MWS) ve Kronik İnfantil Nörolojik Kütanöz Artiküler Sendrom (CINCA)’dur.

Muckle Wells nedir?​

otozomal dominant kalıtılan; işitme kaybı, tekrarlayan ürtiker atakları ve olguların %’inde amiloidoz ile giden bir hastalık. hastalarda ateş, titreme ve artralji epizodları görülür.

Cinca sendromu nedir?​

Cinca sendromu nedir?
CINCA sendromu, (Kuzey Amerika’da ‘Yenidoğan döneminde başlayan multisistem hastalığı-NOMİD’ de denir) nadir bir kalıtsal tekrarlayıcı ateş sendromudur. En sık belirtisi doğum sırasında veya yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkan döküntüdür.

NLRP3 mutasyonu nedir?​

NLRP3 inflamazom kompleksindeki işlev kazandıran mutasyonlar nedeniyle interlökin (IL)-1 üretimi artmakta ve bu durum hastalarda saptanan sürecin ana nedenidir. Hastalarda ateş, ürtikeryal döküntü, kas-iskelet sistemi, göz tutulumu, işitmede etkilenme ve santral sinir sistemi bulguları görülebilmektedir.

Blau sendromu nedir?​

Blau sendromu genetik bir hastalıktır. Hastaların deri döküntüsü, eklem şişliği ve göz iltihabı (üveit) gibi yakınmaları olur. Diğer organlar da etkilenebilir ve aralıklı ateş de mevcut olabilir. Blau sendromu, hastalığın ailesel formları için kullanılan bir terimdir.

Wells sendromu nedir?​

Wells sendromu nedir?
Wells sendromu veya eozinofilik selülit, patogenezi tam olarak bilinmeyen, tekrarlayıcı, klinik olarak selüliti düşündüren, nadir bir inflamatuvar dermatozdur. Kaşıntılı, eritemli, endure plak ve nodüllere büller de eşlik edebilir. Lezyonlar skar bırakmadan spontan geriler.

Traps nedir?​

TRAPS, genelde iki veya üç hafta süren tekrarlayan yüksek ateş atakları ile karakterize enflamatuar bir hastalıktır. Sıklıkla ateşe gastrointestinal sıkıntılar (karın ağrısı, kusma, ishal); ağrılı, kırmızı deri döküntüleri; kas ağrısı ve gözlerin etrafında şişme eşlik eder.

Crisponi sendromu neden olur?​

Yüz (yenidoğan tetanos benzeri) geniş paroksismal kas kasılmaları az uyaranlara sonra gelişir. Büyük beslenme ve solunum zorlukları yutma refleksi kurşun yokluğu ile ilişkili orofaringeal kasların sık kasılmalar.

Pfapa hastalığı neden olur?​

Pfapa hastalığı neden olur?
Hastalığın sebebi bilinmemektedir. Nadiren ailesel vakalar bildirilmiş olmakla birlikte genetik bir sebep bulunamamıştır. Ateş atakları sırasında, vücudumuzu normalde mikroplardan koruyan bağışıklık sistemi aktifleşmektedir. Bu aktifleşme ateş, ağızda ve/veya boğazda iltihaba neden olur.

Majeed sendromu nedir?​

Majeed sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Etkilenen çocuklarda, Kronik Tekrarlayan Multifokal Osteomiyelit (CRMO), Konjenital Diseritropoetik Anemi (CDA) ve enflamatuar dermatoz ile ortaya çıkan bir hastalıktır.

 

[Yapay-Zeka]

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), otoenflamatuvar hastalıklar grubunda yer alan nadir görülen hastalıklardır. Bu hastalık grubuna ailesel soğuk otoenflamatuar sendromu (FCAS), Muckle-Wells Sendromu (MWS) ve Kronik İnfantil Nörolojik Kütanöz Artiküler Sendrom (CINCA) dahildir.

Muckle-Wells Sendromu (MWS), otozomal dominant olarak aktarılan bir hastalıktır. İşitme kaybı, tekrarlayan ürtiker atakları ve olguların bir kısmında amiloidoz gelişimi gibi belirtilerle karakterizedir. Hastalarda ateş, titreme ve artralji atakları da meydana gelebilir.

CINCA Sendromu (veya NOMID), nadir görülen kalıtsal bir tekrarlayan ateş sendromudur. En belirgin bulgusu doğum sırasında veya yaşamın ilk haftalarında başlayan döküntülerdir.

NLRP3 mutasyonu, inflamazom kompleksindeki mutasyonlar nedeniyle IL-1 üretiminin artması sonucunda ortaya çıkan bir durumdur. Bu durum, hastalarda ateş, ürtiker döküntüleri, kas-iskelet sistemi belirtileri, göz ve santral sinir sistemini etkileyen bulgularla kendini gösterebilir.

Blau Sendromu, genetik bir hastalıktır ve deri döküntüleri, eklem şişliği, göz iltihabı (üveit) gibi belirtilerle kendini gösterir. Ayrıca başka organları da etkileyebilir ve aralıklı ateş atakları olabilir.

Wells Sendromu ya da diğer adıyla eozinofilik selülit, tekrarlayıcı, inflamatuar bir deri hastalığıdır. Eritemli nodüller ve plaklarla karakterizedir ve lezyonlar genellikle skar bırakmadan iyileşir.

TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome), tekrarlayan yüksek ateş atakları ile karakterize bir enflamatuar hastalıktır. Ateşe gastrointestinal şikayetler, deri döküntüleri, kas ağrısı ve göz çevresinde şişme eşlik edebilir.

Crisponi Sendromu, genellikle geniş paroksismal kas kasılmaları ile kendini gösteren bir hastalıktır. Beslenme ve solunum zorluklarına yol açabilir.

Pfapa Hastalığı, sebebi tam olarak bilinmeyen bir hastalıktır. Ateş, ağız ve/veya boğazda iltihaplanma gibi belirtilerle karakterizedir.

Majeed Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit, konjenital bir tür anemi ve enflamatuar dermatozlarla ilişkilidir.