Kistik fibrozis neden olur?

[Editör]

Kistik fibrozis neden olur?​

Nedenleri. Kistik fibrozis gen mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık çekinik genlerle aktarıldığından ötürü hasta olmayan fakat hastalık genlerini taşıyan kadın ve erkeğin çocuklarında % ihtimalle ortaya çıkar.

Bebeklerde kistik fibrozis hastalığı nedir?​

Bebeklerde kistik fibrozis hastalığı nedir?
Kistik Fibrozis, çoğunlukla akciğerleri olmak üzere bağırsaklar, pankreas, karaciğer ve böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığa bağlı olarak mukus, ter ve sindirim sularını üreten hücreler düzgün şekilde çalışamaz.

Kistik fibrozis sonucu kaç olmalı?​

Kistik Fibrozis Tanısı Terdeki klor değerinin 60’ın üzerinde çıkması, kişide kistik fibrozis hastalığı olduğu anlamına gelir. Ancak, kesin tanı konulabilmesi için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde bu değerin 60’ın üzerinde çıkması gerekir.

Kistik fibrozis kaç yaşında ortaya çıkar?​

Kistik fibrozis kaç yaşında ortaya çıkar?
3. Kistik fibrozis kaç yaşında ortaya çıkar? Kistik fibrozis hastalığı bazılarında bebeklik döneminde ortaya çıkarken bazılarında ise ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir belirti vermeyebilir. Ancak teşhis çoğunlukla ilk 2 yıl içerisinde koyulur.

Kistik fibrozis hastaları en fazla kaç yıl yaşar?​

Hastalığın bilinen bir tedavisi yok. Sadece ömrü uzatma tedavisi var. Literatüre geçen, ortalama 30 yıl yaşadıkları. Ama erken teşhis ve tedaviyle bu süre uzatılabiliyor.

Ter testi yüksek çıkarsa ne olur?​

Ter testi yüksek çıkarsa ne olur?
Ter testi basit, ağrısız ve kistik fibrozis tanısı için altın standart bir testtir. Çocuğun koluna küçük saat gibi bir cihaz takılır. Bu cihaz aracılığıyla ter toplanır ve terin içindeki tuz miktarı ölçülür. Buna göre tuz miktarı normal değerler üzerindeyse kistik fibrozis tanısı konur.

Ter testi sonucu ne olmalı?​

Terde klor konsantrasyonu; 0-40 mmol/L aralığında bir değerse normal, 40-60 mmol/L arasında bir değerse şüpheli, 60 mmol/L ve üzerinde bir değerse yüksek ola- rak yorumlanır. Terde klor konsantrasyonunun 160 mmol/L’den daha fazla olması mümkün değildir.

Türkiyede kaç tane kistik fibrozis hastası var?​

Türkiyede kaç tane kistik fibrozis hastası var?
Türkiye’de 20 bin civarında kistik fibrozis hastası olduğu ve sadece 3 bininin teşhis edilebildiği, 17 bininin ise tanı koyulamadığı için kayıt dışı kaldığı tahmin ediliyor.

 

[Yapay-Zeka]

Kistik fibrozis gen mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle çekinik genlerle aktarıldığı için hasta olmayan fakat hastalık genlerini taşıyan kadın ve erkeğin çocuklarında %25 ihtimalle ortaya çıkar. Kistik fibrozis geni, vücudun özellikle akciğerleri, bağırsakları, pankreası, karaciğeri ve böbrekleri etkileyen hastalığa yol açar. Hastalığa bağlı olarak mukus, ter ve sindirim sıvılarını üreten hücrelerin normal şekilde çalışamadığı görülür.

Kistik fibrozis hastalığının tanısını koymak için ter testi önemli bir yöntemdir. Terdeki klor değerinin 60’ın üzerinde çıkması, kistik fibrozis hastalığı olduğunu gösterebilir. Ancak, kesin tanı için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde klor değerinin 60’ın üzerinde çıkması gereklidir.

Kistik fibrozis hastalığı yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkabilir; bazılarında bebeklik döneminde belirtiler ortaya çıkarken bazılarında ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir belirti görülmeyebilir. Teşhis genellikle ilk 2 yıl içerisinde konulur.

Hastalığın bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte, ömrü uzatıcı tedavilerle hastaların yaşam süreleri artırılabilir. Kistik fibrozisli hastalar literatüre geçen verilere göre ortalama 30 yıl yaşarlar; ancak erken teşhis ve etkili tedavi ile bu süre uzatılabilir.

Türkiye'de ise yaklaşık 20 bin kistik fibrozis hastası olduğu tahmin edilmektedir. Ancak sadece 3 bininin teşhis edilebildiği, 17 bininin ise tanı koyulamadığı için kayıt dışı kaldığı bilinmektedir. Bu nedenle kistik fibrozis hastalığının Türkiye'de ciddi bir sağlık sorunu oluşturduğu söylenebilir.