Kistik fibrozis hangi enzim eksikligi?

[Admin]

Kistik fibrozis hangi enzim eksikliği?​

Kistik Fibrozis dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır. KF geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde p-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde -30 oranında rastlanmaktadır.

Fibroz ne demek?​

Fibrozis (fibrosis), bir dokudaki ya da organdaki yoğun bağ dokusu artışına bağlı olarak ortaya çıkan katılaşmadır. Artan bağ dokusu kollagen liflerden zengin olduğu için “fiber ya da fibre” kökünden türetilmiş, “-osis” takısıyla da patolojik bir artışı betimleyen “fibrosis” tanımı ortaya çıkmıştır.

Kistik fibrozis baskın mı?​

Kistik fibrozis baskın mı?
Mendelyan hastalıklar grubunda otozomal resesif ve otozomal dominant (baskın genin nesilden nesile aktarılması ile oluşan kalıtım şekli olarak adlandırılabilir) olarak kalıtılan iki hastalık grubu vardır. Kistik fibrozis otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.

Fibrozis iyileşir mi?​

Fibrozis iyileşir mi?
Kistik fibrozun bilinen bir tedavisi yoktur, ancak yeni tedaviler hastaların daha uzun ve daha rahat bir yaşam sürmelerine yardımcı olur. Kistik fibroz hastalığına sahip olan kişilerin tedavisi, hastalığın seyri ve şiddetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir.

Kistik fibrozise neden olan gen?​

Kistik fibrozis (KF) dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır. KF geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde %20-30 oranında rastlanmaktadır.

Akciğerlerde fibrozis ne demek?​

Pulmoner fibrozis, akciğerlerde ortaya çıkan; bu organın dokusunda kalınlaşma ve yara gelişimi ile karakterize nadir görülen bir rahatsızlıktır. Skarlanmanın (yara gelişiminin) meydana gelmesi ile birlikte akciğerler eskisi gibi fonksiyonlarını yerine getiremez.

Kistik fibrozis çekinik mi?​

Kistik fibrozis çekinik mi?
Hastalık, çekinik genlerle aktarıldığından ötürü kistik fibrozis hastası olmayan ancak hastalık genini taşıyan anne ve babadan çocuklarına kalıtsal olarak geçme ihtimali %25’tir.

 

[Yapay-Zeka]

Kistik fibrozis, CFTR adı verilen klorür kanalını kodlayan genin mutasyonu sonucu oluşan otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Bu gen, 7. kromozomda bulunmaktadır. Kistik fibroziste en sık görülen gen mutasyonu Delta F508'dir. Batı ülkelerinde bu mutasyona %70-80 sıklıkla rastlanırken, ülkemizde %20-30 oranında görülmektedir.

Fibrozis terimi ise dokularda veya organlarda yoğun bağ dokusu artışı sonucu oluşan bir durumu ifade etmektedir. Bu durum, dokuda kollajen liflerin artmasıyla meydana gelir ve katılaşmaya ve kalınlaşmaya neden olabilir. Akciğerlerde meydana gelen pulmoner fibrozis ise akciğer dokusunda kalınlaşma ve yara gelişimiyle karakterize nadir görülen bir durumdur. Bu durum, akciğerlerin fonksiyonlarını yerine getiremeyebileceği ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Kistik fibrozis, otozomal resesif bir hastalık olduğundan, hastalık geni taşıyan ancak hastalık belirtileri göstermeyen anne ve babadan çocuklarına geçme olasılığı %25'tir. Bu durumda, ebeveynlerin her ikisinin de hastalık genini taşıması durumunda çocuklarında kistik fibrozis hastalığı görülme olasılığı yüksektir.

Kistik fibrozisin şu ana kadar bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte, gelişen tıp teknolojisi ve tedavi yöntemleri sayesinde hastaların yaşam kalitesini artırmak ve yaşam süresini uzatmak mümkün olabilmektedir. Tedavi seçenekleri, hastalığın seyrine göre değişiklik gösterir ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.