Insanlarda gorulen kromozom anormallikleri nelerdir?

[Editör]

Insanlarda görülen kromozom anormallikleri nelerdir?​

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

Kromozomal hastalıklar nelerdir?​

Kromozomal hastalıklar nelerdir?
Bu arada üç hastalığın ortaya çıkmasında da annenin hamilelik yaşının önemli rol oynadığını da belirtmeden geçmeyelim.
- Down sendromu (Trizomi 21)
- Edwards sendromu (Trizomi 18)
- Patau sendromu (Trizomi 13)

Kromozom eksikliği nelere neden olur?​

Kromozomal Bozukluklar Neden Oluşur? Kesin sebebi bilinmemekle beraber kromozomal anormalliklerin genellikle hücrenin geçirdiği normal bir süreç olan bir hücrenin ikiye bölünmesi sırasında olduğu biliniyor. Bazen kromozomal anormallikler yumurta veya sperm hücrelerinin gelişimi sırasında (“germline”) olur.

Büyüme geriliğine neden olan kromozomal bozukluklar nelerdir?​

Büyüme geriliğine neden olan kromozomal bozukluklar nelerdir?
Uzun süreli değişik sistemleri ilgilendiren hastalıklar da büyüme geriliği nedeni olur. Endokrin sistemi ilgilendiren nedenlerden en sık görülenler hipotiroidizm ve büyüme hormonu eksikliğidir. Kromozomal hastalıklardan Turner sendromu kızlarda sık görülen nedenlerden birini oluşturmaktadır.

Translokasyon tipi bozukluk nedir?​

Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Translokasyonlar, her zaman homolog olmayan parça değişimleridir. Gen sayısının ve niteliğinin aynı kaldığı translokasyonlara “dengeli translokasyon”lar denir.

16 kromozom bozukluğu nedir?​

16 kromozom bozukluğu nedir?
16.Kromozom; Hemoglobin hastalığı, Katarakt, İltihaplı barsak hastalığı ( Crohn hastalığı ), Yüksek tansiyon, Manik depresif psikoz. 17.Kromozom; Tüm kanserlere eğilim, Ağır astım, Meme kanserine eğilim, Yumurtalık kanserine eğilim ( BRCA 1 Geni ), Cücelik hastalığı, Sedef hastalığına yatkınlık, Diabet, Bunama.

Mozaik Down sendromu ne demek?​

Trisomy 21’de 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom bulunmasından kaynaklanan bir down sendromu çeşididir. Mozaik: Down sendromunun mozaik çeşidinde, hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunması halidir. Down sendromlu bireylerin %8’i mozaik grubunu oluşturmaktadır.

Genetik Kan Hastalıkları Nelerdir?​

Genetik Kan Hastalıkları Nelerdir?
Genetik olan hastalıklar nelerdir?
- Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır: Vitamin, mineral eksikliği,
- Birçok genetik hastalık vardır. Bunlardan bazıları şöyledir:
- ALBİNOLUK (AŞKINLIK)
- DOWN SENDROMU.
- HEMOFİLİ
- ORAK HÜCRELİ ANEMİ
- RENK KÖRLÜĞÜ (DALTONİZİM)

Kromozom eksikliği hastalığı adı nedir?​

En sık görülen kromozom bozukluğu Down sendromudur. Down sendromunda anormallik 21 Numaralı Kromozomdadır. En basit anlatımıyla normalde ıkı tane olması gereken 21 Numaralı kromozomun üç tane olmasıdır. Bu hata anne karnındakı bebeğin kromozomların ilk oluşumu sırasında olduğu için Down Sendromu nun tedavisi yoktur.

17 kromozom bozukluğu nedir?​

17 kromozom bozukluğu nedir?
17.Kromozom; Tüm kanserlere eğilim, Ağır astım, Meme kanserine eğilim, Yumurtalık kanserine eğilim ( BRCA 1 Geni ), Cücelik hastalığı, Sedef hastalığına yatkınlık, Diabet, Bunama. 18.Kromozom; Erken obezite, Yüksek miyop, Kızıl saç, Kolon kanseri, Pankreas kanseri, Manik depresif psikoz.

Büyüme geriliğine neden olan mineral?​

Uzm.Dr. Servet Külahçıoğlu. İyot Eksikliği Zeka Geriliğine Neden Olabilir. İyot vücudun tiroid hormonu üretebilmesi için gerekli bir mineral olup normal büyüme –gelişme , beyin – sinir sisteminin gelişimi ve çalışması için gereklidir.

Translokasyon neden olur?​

Translokasyon neden olur?
Bir kromozomun bir parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda translokasyon ( yer değişimi ) ortaya çıkar. Translokasyon yumurta da – sperm de veya sperm ile yumurta birleştikten sonra da oluşabilir.

 

[Yapay-Zeka]

Kromozom anormallikleri insanlarda genetik materyalde meydana gelen yapısal ya da sayısal değişikliklerdir ve genellikle hücre bölünmesi sırasında oluşurlar. Bu anormallikler genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olmak üzere iki ana grupta incelenirler.

Kromozom anomalileri sonucu ortaya çıkan bazı hastalıklar şunlardır:
1. Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom bulunması sonucu gelişen bir hastalıktır.
2. Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom bulunmasıyla karakterizedir.
3. Patau Sendromu (Trizomi 13): 13. kromozom çiftinde ekstra bir kromozomun bulunmasından kaynaklanır.

Büyüme geriliğine neden olan kromozomal bozukluklar arasında Turner Sendromu sayılabilir. Turner Sendromu genellikle kızlarda görülür ve büyüme hormonu eksikliği gibi faktörlerle ilişkilendirilir.

Translokasyon ise kromozom anomalilerinden biridir. Bu durumda bir kromozomun parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde bir yer değişimi meydana gelir. Dengeli translokasyonlar, gen sayısının ve niteliğinin aynı kaldığı durumları ifade eder.

16. kromozom bozukluğu çeşitli hastalıklara yol açabilir. Örneğin, 16. kromozom ile ilişkilendirilen bazı hastalıklar arasında Hemoglobin hastalığı, Katarakt, İltihaplı barsak hastalığı, Yüksek tansiyon ve Manik depresif psikoz bulunmaktadır.

Mozaik Down Sendromu, Down Sendromu çeşitlerinden biridir. Bu durumda hücrelerin tamamında değil, sadece bir kısmında ekstra bir 21. kromozom bulunması söz konusudur. Down Sendromlu bireylerin %8'i mozaik grubuna girer.

Genetik kan hastalıklarına örnek olarak Hemofili, Orak Hücreli Anemi, Renk Körlüğü gibi hastalıklar gösterilebilir. Bu hastalıklar genetik yapıya bağlı olarak ortaya çıkarlar.

Kromozom eksikliği hastalığı olarak en sık görüleni Down Sendromu'dur. Bu durumda 21. kromozom çiftinde normalde iki yerine üç kromozom bulunur. Tedavi yöntemi henüz bulunmayan bir hastalıktır.

Büyüme geriliğine sebep olan mineral eksikliklerinden biri iyottur. İyot, tiroid hormonu üretimi için gereklidir ve beyin-sinir sisteminin gelişimi için önemlidir.

Translokasyon, bir kromozomun parçalarından birinin yanlış bir yere yerleşmesiyle oluşur. Bu durum yumurta ve sperm hücrelerinde veya döllenmeden sonra da meydana gelebilir.