Imperfekta ne demek?

  • Konuyu Başlatan Konuyu Başlatan Admin
  • Başlangıç tarihi Başlangıç tarihi

Admin

Yönetici
Site Sorumlusu
Katılım
17 Ocak 2024
Mesajlar
162.156
Çözümler
15
Tepkime puanı
1
Puan
38
Web sitesi
forumsitesi.com.tr

Imperfekta ne demek?​

Cam kemik Hastalığı, Gevrek Kemik Hastalığı, Ekman-Lobstein Hastalığı olarak da adlandırılır. “Osteogenez imperfekta” terimi, kusurlu kemik oluşumu anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde, genellikle hafif bir travma veya belirgin bir nedeni olmadan kolayca kırılan kemikler vardır.

Kemik kurdu hastalığı nedir?​

Cam kemik/bebek hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılma, mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının birlikte görülebildiği, genetik geçişli bir hastalıktır.

“Osteogenez imperfekta” terimi, kusurlu kemik oluşumu anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde, genellikle hafif bir travma veya belirgin bir nedeni olmadan kolayca kırılan kemikler vardır. Çoklu kırıklar yaygındır ve ciddi vakalarda doğumdan önce bile ortaya çıkabilir.
COL1A1 geni nedir?
COL1A1 (Kollajen tip I α1 geni) Tip I kollajen vücutta en çok bulunan protein olup; fibroblastlar, osteoklastlar ve odontoblast tarafından sentezlenir (35). Tip I kollajen; 2:1 oranında kollajen 1a1 ve kollajen 1a2 polipeptitlerinden oluşur, bu polipeptitler ise sırayla COL1A1 ve COL1A2 genleriyle kodlanır (11).
Wormian kemik ne demek?
kafa grafisinde belirlenebilen kafatası süturları arasındaki adacık şeklindeki kemiklerdir.

Mermer kemik hastalığı ne demek?​

Osteopetrozis literatürde “taş kemik” veya “mermer kemik” veya “Albers Schonberg hastalığı” olarak geçmektedir. Çok nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Osteopetrozisde kemik formasyonunu sağlayan osteoblastlar ile kemik rezorbsiyonundan sorumlu osteoklastlar arasındaki dengenin bozulması söz konusudur.

Imperfecta ne demek tıp?​

Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.
Kemik kıran hastalığı nedir?
Cam kemik hastalığı, cam bebek hastalığı ya da kırılgan kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), kemiklerin belirli bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
ESR1 geni nedir?
Yağ dokusunda trigliserid depolanması ve yıkımında önemli rol alan östrojen reseptör alfa (ER?)’ yı kodlayan gen olan ESR1’in obez bireylerdeki yağ dokusunda anlatımının azaldığı bilinmektedir.

VDR geni nedir?​

Bu polimorfik genlerden ilk tamamlanan VDR (vitamin D reseptör) genidir. 75 kb uzunluğunda 11 ekzon içeren VDR geni 12912-14’de haritalanmıştır. VDR proteini transkripsiyon düzenleyici faktörler grubuna giren ve 1,25-dihidroksi vitamin D3 ‘in biyolojik erkilerini kontrol eden bir reseptördir.
 
Geri
Üst