Hids hastaligi nedir?

[Admin]

Hıds hastalığı nedir?​

HIDS: Hiperimmünglobulinemi D sendromu HIDS, genellikle çocukluğun erken dönemlerinde başlayan çok nadir bir otoinflamatuar hastalıktır. HIDS durumunda, immünglobülin D adında bir antikor kanda sağlıklı kişilerden daha yüksek düzeylerde bulunur.
Otoinflamasyon ne demek?
Otoinflamatuar sendromlar çoğunlukla tekrarlayan ateş, akut faz reaktanlarında yükseklik gibi sistemik belirtilerin yanında; döküntü, serözit, artrit, lenfadenopati gibi patolojilerin eşlik ettiği hastalıklardır. Hastalar, ataklar arasında klinik ve laboratuvar olarak çoğunlukla normaldir.
Pfapa sendromu nasıl tedavi edilir?
PFAPA sendromunu tam olarak iyileştiren, hastalığa özgü bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı ateş atakları sırasında belirtileri kontrol altına almaktır. Vakaların büyük kısmında belirtiler çocuk büyüdükçe azalır ve kendiliğinden kaybolur. Ateş atakları sırasında ateş düşürücüler bir miktar ateşi düşürebilir.

Pfapa hastalığı hangi bölüm bakar?​

PFAPA Sendromuna günümüzde; Çocuk İmmünolojisi ve Alerjisi, Çocuk Romatolojisi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıklar bakmaktadır.
MVK eksikliği nedir?
MVK geninde bulunan her iki kopyanın da zarar gördüğü hastalarda, mevalonik kinaz enzim aktivitesinde yetersizlik görülür. Bu yetersizlik mevalonik asit birikimine yol açar. Mevalonik asit ataklar sırasında idrarda saptanabilir ve bu durum karşımıza tekrarlayan ateş atakları ile gelir.
Monogenik hastalık nedir?
Monogenik bozukluklar (tek gen hastalıkları), tek bir genin nükleotid dizisinde meydana gelen değişim(ler)den kaynaklanır. Mutasyona uğramış gen (mutant gen), işlevini yerine getiremez ve defektif protein kodlanmasına sebep olur. Yanlış kodlandığı için fonksiyonu bozulan protein dolayısıyla hastalık ortaya çıkar.
Hastalık birkaç yıl sürebilir. Zamanla ateşli atakların aralıkları artar ve bazı hastalarda belirtiler kendiliğinden düzelir. Uzun vadede PFAPA genellikle yetişkinlik çağından önce olmak üzere kendiliğinden kaybolur veya daha az ciddi hale gelir.
MVK nedir tıp?
Mevaloanat kinaz insan vücudunda sağlıklı normal kimyasal reaksiyon için gerekli olan protein yapıda bir enzimdir. Bu kimyasal reaksiyon; mevalonik asitin fosfo-mevalonik asite dönüştürülmesidir. MVK geninde bulunan her iki kopyanın da zarar gördüğü hastalarda, mevalonik kinaz enzim aktivitesinde yetersizlik görülür.