Hafif hemofili nedir?

[Admin]

Hafif hemofili nedir?​

Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una sahip hastalar hafif hemofili, Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine sahip hastalar orta hemofili, Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına sahip hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine göre yapılır.

Hemofili kaç kişide var?​

Hemofili, milattan önce tanımlanmış olup, ancak halen oldukça önemli sorunları olan kalıtsal kan hastalığıdır. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünyada yaklaşık 500,000 hemofili hastası vardır. Türkiye’de ise hasta sayısı 4,000 dolayındadır.
Hemofili hastalığı geçici midir?
Hemofili bir gen hastalığıdır. Yukarıda tanımlanan faktör 8 tedavisi de hayat kurtarıcı olmakla birlikte “geçici” bir tedavidir.
Hemofili hastalığı neden olur?
Hemofili, kan pıhtısı oluşturmak için gereken pıhtılaşma faktörü proteinlerini yapmak için talimatlar veren genlerden birinde mutasyon veya değişiklikten kaynaklanır. En yaygın hemofili tiplerinde hatalı gen, X kromozomunda bulunur. Herkesin her bir ebeveynden biri olan iki cinsiyet kromozomu vardır.

Hemofili kaç kromozom?​

Kromozomlar çift halindedir. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır. X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır.

Hemofili kaç yaşında olur?​

Hemofili p oranında ailevi özellik gösterirken, geri kalanı spontan mutasyonlarla ortaya çıkar. Ağır hemofilide faktör düzeyi <%1, orta hemofilide %1-5, hafif hemofilide %5-30 arasındadır. Kanamaların başlama yaşı ağır hemofilide ≤1 yaş, orta hemofilide 1-2 yaş, hafif hemofilide 2-5 yaştır.
Hemofili geni çekinik mi?
Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.
Hemofili sonucu ne olur?
Hemofili Hastalığı Nedir? Hemofili, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu kanamanın durmaması ya da geç durması ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta bir bölge kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun tıkanmasını sağlar.

Hemofili hastalığı ölümcül mü?​

Hemofili yani kanın pıhtılaşmaması gün geçtikçe artan bir hastalık. Kandaki faktör eksikliğinden kaynaklanan ve doğuştan gelen bu hastalık sebebiyle en ufak kesikler bile ölümcül sonuçlar ve sakatlıklar doğurabiliyor.

Hemofili hastası engelli raporu alabilir mi?​

Öncelikle Engelli Sağlık Kurulu raporu almak için Hemofili hastalarının farklı zamanlarda ölçülmüş faktör düzeylerine ihtiyaç duyulmaktadır. Güncel mevzuatta faktör düzeyi < %1 ise %80, %1-5 arası %40 ve >%5 ise %20 özürlülük oranı veriliyor. Eğer kişinin ortopedik sorunları varsa bu oranların üzerine eklenmektedir.
Hemofili nedir kalıtım?
Hemofili genellikle kalıtsaldır. Kalıtsallık bozukluğun ebeveynlerden çocuklara gen ile taşındığını ifade eder. Hemofili ile doğmuş kişilerin pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir.
Hemofili hastalığı kimden kime geçer?
Yani; kromozom yapısı nedeniyle kadınların genelde taşıyıcı olduğu hemofili, daha çok bir erkek hastalığı. Dr. Alan bununla ilgili, “Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir.

Hemofili hastalığı ne eksikliğinde görülür?​

Hemofili çocuğunuzda kanda, pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) denen kan hücreleriyle çalışır.