Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi

[SoruCevap]

Son on beş yıldan beri, anne kanında bebeğe ait hücre dışı serbest dolaşan fötal DNAdenen genetik materyali gösterilmeye başlanmıştır.

Hücre dışı serbest fötal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve anne kanında serbest olarak dolaşmaktadır.

Annenin 3.gebelik haftasından itibaren anne kanında dolaşmaya başlayan fötal DNA gebeliğin 9. Haftasından itibaren ölçülebilecek ve test yapılabilecek düzeye gelmektedir.

Anne kanı alınarak, özel bir yöntem ile fötal DNA lar ayrılır, bebeğin kromozom analizleri yapılır.

Bu yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “ Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi veya Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır

NIPT Testi ile toplumda en sık görülen, görülme sıklığı gebelik yaşı ile artan DOWN Sendromu olarak bilinen 21. Kromozomun üç tane olması yani Trizomi 21 (T21) yanında, EDWARS Sendromu olarak bilinen Trizomi 18 (T18), PATAU Sendromu olarak bilinen Trizomi 13 (T13) yanında Cinsiyet Kromozomlarının eksik veya fazla olmasına bağlı oluşan TURNER Sendromu (X0), KLINIFERTER Sendromu (XXY) JACOBS Sendromu (XYY) ve TRİPLE X Sendromu (XXX) gibi kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.

Testin güvenilirliği: Test yüzde 99 düzeyinde sonuç vermektedir. Test negatif çıkarsa sorun yok, gebelik devam eder, başka bir teste gerek kalmaz.

Test pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce mutlaka amniosentez veya kordosentez yapılarak kromozom analizi ile durum netleştirilir.

Test Kimlere yapılmalıdır:Test gebeliğin 9. Haftasını doldurmuş her anne adayına yapılmalıdır. Böylece daha sonraki haftalarda yapılan ikili, üçlü, dörtlü tarama testlerine gerek kalmadan, gebelik düzenli izlenmelidir.

Test nerelerde yapılmalıdır: Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezlerinde yapılmalıdır.

Test öncesi ayrıntılı bilgilendirme yapılmalı test sonrası da ayrıntılı genetik danışma verilerek aile bilgilendirilmelidir.

Sonuç olarak: Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her annenin yaptırması gereken bu test, sadece DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinde sorumlu hekim kontrolünde ayrıntılı bilgi ve genetik danışma verilerek yapılmalıdır.