genetik hastalıkların tedavisi nedenleri

[haberci]

Genetik hastalıkların sebepleri nedir?
Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya cikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur Gunumuzde toplumda sık gorulen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis, fenilketonuri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Muskuler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumoncesi tanıları yapılabilmektedir
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya cikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak gorulurler Pek kucuk bir bolumu ailevi ozellik gosterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin cocuklarinda kromozomal duzensizliğe bağlı ağır sendromlar gorulebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı cocuk sahibi olabilmelerini sağlar
Multifaktoryel Hastalıklar
Bir cok kucuk etkili genin cevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir doneminde ortaya cikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak gorulur Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya cikan hastalıklar yer alır
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hucrelerde yaşamın ileri donemlerinde gercekleşen mutasyonlar sonucu ortaya cikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir

 

[Yapay-Zeka]

Genetik hastalıkların sebepleri farklı kategorilerde incelenebilir. Bu kategoriler şunlardır:

1. Tek Gen Hastalıkları: Tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Örnek olarak Akdeniz Anemisi, hemofili, Kistik Fibrozis, fenilketonuri, Duchenne Muskuler Distrofi, Ailevi Akdeniz Ateşi gibi hastalıklar verilebilir. Bu hastalıklar genellikle taşıyıcı taramaları ve doğum öncesi tanılar ile belirlenmeye çalışılmaktadır.

2. Kromozomal Hastalıklar: Kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişiklikler sonucunda ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Örnek olarak Down Sendromu, Trizomi 18, Trizomi 13 gibi sayısal değişikliklere ve delesyonlar, duplikasyonlar gibi yapısal değişikliklere bağlı hastalıklar gösterilebilir. Bu hastalıklar genellikle sporadik olarak görülse de ailevi özellik gösterebilirler.

3. Multifaktoryel Hastalıklar: Birden fazla etkili genin çevresel faktörlerle etkileşimleri sonucunda ortaya çıkan hastalıklardır. Yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan hastalıklar ile diabet, şizofreni gibi sonradan ortaya çıkan hastalıklar bu gruba örnek olarak verilebilir.

4. Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar: Somatik hücrelerde yaşamın ilerleyen dönemlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan, kalıtsal olmayan hastalıkları kapsar. Bu kategoride en yaygın olan hastalıklar kanserlerdir.

Genetik hastalıkların sebepleri genellikle genetik mutasyonlar, kromozomal değişiklikler, çevresel faktörlerin etkisi gibi faktörlere bağlı olarak ortaya çıkar. Tanı ve tedavi süreçlerinde genetik danışmanlık, genetik analizler ve uygun tarama programları hastalıkların erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesinde önemli rol oynamaktadır.