Galaktozemi nelere sebep olur?

[Admin]

Galaktozemi nelere sebep olur?​

Galaktozemi, süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz adlı şekerin sindirilmesinde görevli enzimin üretilememesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Doğacak çocukta galaktozemi hastalığının görülebilmesi için anne ve babasının hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Yani, galaktozemi, kalıtsal bir hastalıktır.

Galaktozemi tedavi edilmezse neler olur?​

Eğer galaktozemi tedavi edilmezse aşağıdaki bulgular gelişebilir: • Karaciğer yetmezliği • Mental retardasyon (Zihinsel gerilik) • Gelişme geriliği • Gözde katarakt Tedavi edilmelerine rağmen çocuk ve yetişkinlerde gözlenen sorunlar: Konuşma –dil • Görme • Gelişme • Öğrenme problemleridir.
Galaktozemi nasıl tedavi edilir?
Bu hastalığın en önemli tedavisi galaktozemi diyeti uygulamaktır. Galaktozemi beslenme tedavisi, laktoz ve galaktoz içeren ürünlerin ömür boyunca kullanılmaması temelini içerir. Buna ne yazık ki anne sütü ve formül mamalar da dahildir.

Galaktokinaz eksikliği nedir?​

Galaktozemi, ‘galaktoz-1-fosfat uridil transferaz’ (GALT) adlı bir enzim eksik olduğunda veya düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Bu enzimin görevi, galaktozu glikoza dönüştürmektir. GALT enzimi eksik olduğunda veya düzgün çalışmadığında, galaktoz glukoza değiştirilemez, böylece kanda büyük miktarlarda birikebilir.

Galaktozemi nedir makale?​

Galaktozemi, monosakkaritlerden biri olan galaktozun me- tabolizmasındaki farklı enzimlerin eksikliklerinden kay- naklanan doğuştan bir bozukluktur. Galaktoz metaboliz- masında yer alan üç farklı enzim; galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT), galaktokinaz ve epimerazdır (1).
Hangi enzim eksikliğinde galaktoz lenste birikir?
Defektli bir Galaktozemi Vakası En sık görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir. Bu enzim eksikliğinde galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin, lens, böbrekler, dil, deri fibroblastları gibi vucudun değişik yerlerinde birikir.
Kaynakları Süt ve süt ürünlerinde, şeker pancarında, bazı bitkilerden elde edilen sakız ve reçinelerde zengin olarak bulunur. İnsan vücudu tarafından da sentezlenebilen galaktoz, glikolipid ve glikoproteinlerin yapısında kullanılır. Memeli hayvanların süt yapısında bulunur.
Nişasta, selüloz, maltoz, sükroz, glikoz, fruktoz, GALAKTOZ bitkilerde bulunabilen karbonhidratlardır. *Glikojen,kitin,laktoz, glikoz, FRUKTOZ, galaktoz hayvanlarda bulnabilen karbonhidratlardır. *Deoksiriboz ve riboz ise tüm canlılarda bulunur.