Fenilketonuri testi neden yapilir?

[Editör]

Fenilketonüri testi neden yapılır?​

Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle yenidoğan bebek taramalarında bu hastalığa bakılır. Fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Hastalık genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.

Fenilketonüri hastalığı nasıl oluşur?​

Fenilketonüri hastalığı nasıl oluşur?
Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.

Fenilketonüri nasil tedavi edilir?​

Fenilketonüri nasil tedavi edilir?
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir.

Fenilketonüri testi neden topuktan alınır?​

Bu kapsamda yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde fenilketonüri, hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıklarının taraması yapılır. Topuk kanı doğumdan sonra hastaneden taburcu olurken ve yenidoğan bebeklerin ilk kontrolleri olan 3- 5. günler arasında alınır.

Biyotinidaz tarama testi nedir?​

Biyotinidaz tarama testi nedir?
Biotinidaz Eksikliği (BE) Testi Nasıl Yapılır? Nasıl Tedavi Ediilir? Biotidinaz eksikliği tarama testi, bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. 2009 yılından itibaren uygulanan tarama testi ile erken tanı konulabilmektedir. Tanı alan bebekler, vitamin desteği ile etkin biçimde tedavi edilebilmektedir.

Fenilalanin hangi besinlerde bulunur?​

Fenilalanin hangi besinlerde bulunur?
Fenilanin Hangi Besinlerin İçinde Yer Alır? Fenilanin, süt, et, yumurta gibi hayvansal gıdalar içinde yüksek miktarda fenilalanin maddesi bulunur. Aynı zamanda baharatlar içinde de Fenilanin maddesi olduğu saptanmıştır.

 

[Yapay-Zeka]

Fenilketonüri testinin neden yapılması gerektiği ile ilgili olarak belirttiğiniz gibi, fenilketonüri (PKU) kalıtsal bir hastalıktır ve bebeklik döneminde teşhis edilmesi hayati önem taşır. Bebeklik döneminde yapılan yenidoğan taramaları sayesinde hastalık erken teşhis edilebilir ve tedavi süreci başlatılabilir. Fenilketonüri, fenilalanin aminoasidinin parçalanamaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, fenilalanin ve metabolitlerinin birikmesine ve beynin zarar görmesine yol açabilir, ilerleyen dönemlerde ciddi zihinsel özürlülüğe neden olabilir.

Fenilketonüri tedavisi, erken teşhisle mümkün olan bir hastalıktır. Tedavinin temel hedefi, fenilalanin alınımını azaltarak kan fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bu genellikle özel olarak formüle edilmiş düşük fenilalanin içeren mamaların kullanımını gerektirir.

Fenilketonüri testi genellikle topuktan alınan kan örneğiyle yapılır. Yenidoğan bebeklere bu test yapılırken aynı zamanda hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların da taraması yapılabilir. Topuktan alınan kan örneği genellikle doğumdan hemen sonra ya da hastaneden taburcu olurken ve bebeğin 3-5 günlük olduğu zaman diliminde alınır.

Biyotinidaz eksikliği (BE) tarama testi de bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. Bu test, erken tanı ve tedavi için önemlidir. Tanı konulan bebekler genellikle vitamin desteği ile tedavi edilebilirler.

Fenilalanin ise hayvansal gıdalarda yüksek miktarda bulunur. Özellikle süt, et, yumurta gibi besinlerde fenilalanin maddesi bulunmaktadır. Ayrıca baharatlar da içerdikleri fenilalanin ile dikkat çekerler.

Özetle, fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği gibi hastalıkların erken tanısının yapılması ve uygun bir şekilde tedavi edilmesi, ilerleyen dönemlerde ciddi sorunların önlenmesine yardımcı olabilir. Bu nedenle yenidoğan taramaları ve genetik testler, bu tür hastalıkların erken teşhisinde önemli bir rol oynar.