Fenilketonuri tek gen hastaligi mi?

[Admin]

Fenilketonüri tek gen hastalığı mı?​

Fenilketonüri (FKU) çekinik genler ile taşınır. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Hastalıkta cinsiyet ayrımı yoktur. Kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülür.

Bebeklerde fenilalanin değeri kaç olmalı?​

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.
Fenilalanin proteinlerin yapı taşı olan bir aminoasittir. Bütün (hayvansal veya bitkisel) proteinlerde bulunan doğal bir bileşiktir. Vücutta bütün proteinlerin ayrılmaz bir parçası olduğu için insan vücudu fenilalanine ihtiyaç duyar.
Fenilketonüri hastaları ne yemeli?
Fenilketonürili bir hasta hangi besinleri tüketebilir? Mısır nişastası, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler( aspartam içeren diyet kolalar yasaktır.), sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ serbestçe tüketebilecekleri besinlerdir.
Topuk kanı testi ile hangi hastalıklara bakılır?
Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması önemlidir. Çünkü bu taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir.

Topuk kanı testi nedir?​

Topuk testi, yenidoğanın topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılan Tarama Testleridir. Zeka geriliğini önlerken, bebeğe sağlıklı bir gelecek şansı verir. Ülkemizde 3 binden fazla çocuk, önlenebilir zeka geriliğiyle hayatını sürdürüyor.

Yetişkinlerde topuk kanı neden alınır?​

TOPUK KANI İLE HANGİ HASTALIKLARA BAKILIR? Topuktan alınan birkaç damla kan ile doğuştan gelen hipotiroidizm, fenilketonüri, Biotinidaz eksikliği, galaktozemi, kistik fibroz, homosistüninüri, orak hücreli anemi gibi metabolic testlere bakılır.
Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünür. Tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık gelişebilir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır.