- Katılım
- 17 Ocak 2024
- Mesajlar
- 171.662
- Çözümler
- 15
- Tepkime puanı
- 1
- Puan
- 38
- Web sitesi
- forumsitesi.com.tr
Fenilketonüri hastalığının tanısı nasıl konur?
Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır.FKÜ ne demek?
Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.Fenilketonüri belirtileri ne zaman ortaya çıkar?
Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle yenidoğan bebek taramalarında bu hastalığa bakılır. Fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Hastalık genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.
Fenilketonüri geçer mi?
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir.
PKU boşaltma diyeti nasıl yapılır?
En ideali, fenilketonüri teşhisinin erken yenidoğan döneminde konulmasıdır. Hayatın bu aşamasında bebeğin diyeti tamamen sütten oluşmaktadır. Fenilketonürili bebekler anne sütü ile beslenebilir ki anne sütü kesinlikle desteklenmelidir. Ama anne sütünün yanında fenilalaninden fakir mama da tüketmeleri gerekmektedir.Fenilketonüri nasıl tedavi edilir?
Fenilketonüri değeri kaç olmalı?Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.
Fenilketonüri tarama testi nasıl yapılır?
Tüm yenidoğan bebeklerden anne sütü almaya başladıktan sonra bir hafta içinde topuğundan özel bir filtre kağıda birkaç damla kan örneği alınır. Guthrie kağıdı denen bu özel kağıt aradan zaman geçse bile üzerinde kurumuş bir damla kandaki değerleri uzun bir süre koruma özelliğine sahiptir.