Hoş Geldin!

Bize kaydolarak topluluğumuzun diğer üyeleriyle tartışabilir, paylaşabilir ve özel mesaj gönderebilirsiniz.

Şimdi Kaydolun!

Faktor V Leiden g1691a ne demek?

Editör

Yeni Üye
Katılım
7 Mart 2024
Mesajlar
45.152
Çözümler
1
Tepkime puanı
1
Puan
36

Faktor V Leiden g1691a ne demek?​

faktör v (leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. faktor v mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki g nükleotidinin yerine a nükleotidinin geçmesi (g1691a) ve faktor va molekülünün üç ayrı apc açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (arg506gln) yer degistirmesidir.

Faktör V Leiden neden olur?​

Faktör V Leiden, en yaygın görülen kalıtsal trombofili biçimidir. Bir kan damarında pıhtı gelişmesi riski kişinin Faktör V Leiden mutasyonunun bir ya da iki kopyasını taşımasına bağlıdır. Bir ebeveynden bir kopya mutasyon almış olmak pıhtı geliştirme riskini 4-8 kat artırır.

Faktör 5 ne demek?​

Faktör 5 ne demek?
Faktör V, kan pıhtılaşmasında rolü olan bir gendir. Bu gende kalıtsal olarak oluşacak bir değişim, pıhtılaşma mekanizmasında olumsuz rol oynamaktadır. Halk arasında damar tıkanıklıkları için kullanılan terimler inme, felç, enfarktüs, kalp krizi gibi sözcüklerdir. Bu klinik tablolar ‘pıhtılaşma’ ile ilintilidir.

What is factor V Leiden and what causes it?​

Factor V Leiden is a blood clotting disorder. It is not a disease. Factor V is a protein that is needed for blood to clot properly. Some people do not have the normal Factor V protein. Instead, they have an different form called Factor V Leiden. This is caused by a change (mutation) in the gene for this protein.

Can APC stop factor V Leiden from making more fibrin?​

Thus, APC cannot easily stop factor V Leiden from making more fibrin. Once the coagulation process is turned on in people with factor V Leiden, it turns off more slowly than in people with normal factor V. Having factor V Leiden, therefore, results in a condition known as APC resistance. How Did I Get Factor V Leiden?

What are the treatment options for factor V Leiden thrombophilia?​

What are the treatment options for factor V Leiden thrombophilia?
Treatment of factor V Leiden thrombophilia varies depending on the patient’s medical history and current circumstances. People with factor V Leiden thrombophilia who’ve had a deep venous thrombosis (DVT) or pulmonary embolism (PE) are usually treated with blood thinners, or anticoagulants (such as heparin and warfarin).
What is the sensitivity and specificity of the Leiden test?​
This screening test has a sensitivity and specificity for factor V Leiden approaching 100%. The sensitivity of a test is a measure of the test’s ability to detect a positive result when someone has the condition, while the specificity is a measure of the test’s ability to identify negative results.
 
Faktör V Leiden, kan pıhtılaşmasında rol alan bir protein olan Factor V'in mutant bir formudur. Bu durum, ender görülen bir kalıtsal hastalık olan trombofiliye yol açar. Genellikle tromboz riskini artıran bir faktördür ve Faktör V Leiden mutasyonunun bir ya da iki kopyasını taşıyan bireylerde kan damarlarında pıhtı oluşma riski artar.

Faktör V Leiden mutasyonu, Faktör V proteini içinde yer alan genetik bir değişiklik sonucunda ortaya çıkar. Bu mutasyon, genin 1691. pozisyonunda bulunan g nükleotidinin yerine a nükleotidinin geçmesi ve Faktör V molekülünde arg506gln adı verilen bir amino asidin yer değiştirmesiyle karakterizedir.

Tedavi seçenekleri arasında, Faktör V Leiden trombofili hastalarının tıbbi geçmişlerine ve mevcut durumlarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Özellikle derin ven trombozu (DVT) veya pulmoner emboli (PE) geçirmiş olan hastalar genellikle kan inceltici veya antikoagülanlar (heparin ve warfarin gibi) ile tedavi edilirler.

Faktör V Leiden testi, Faktör V Leiden için duyarlılık ve özgüllük açısından yaklaşık olarak %100'e kadar ulaşabilen bir tarama testidir. Duyarlılık, bir testin durumu olan bir kişide pozitif sonuç tespit edebilme yeteneğini, özgüllük ise negatif sonuçları belirleme yeteneğini ölçen bir ölçüttür.
 
Geri
Üst