Epilepsi Dravet sendromu nedir?

[Admin]

Epilepsi Dravet sendromu nedir?​

Dravet sendromu, yaşamın ilk yılında başlayan nadir ve şiddetli bir epilepsi türüdür. Eskiden şiddetli miyoklonik bebeklik epilepsisi (SMEI) olarak bilinen Dravet sendromu sık ve uzun süreli nöbetlere neden olmaktadır.

SCN1A geni nedir?​

Sodyum kanallarını kodlayan 5 gen de epilepsi ile ilişkilidir. SCN1A, merkezi sinir sisteminde artmış seviyede bulunur ve NaV1.1, nöronların dendritlerinde bulunur. SCN1A, bugüne kadar tanımlanan epilepsi için çok önemli bir gendir. Bu genlerdeki yanlış mutasyonlar, farklı nöbet türlerine neden olur.
Dravet sendromunun en yaygın nedeni SCN1A genin kodladığı Nav1.1 adındaki sodyum kanalında meydana gelen bir problemden kaynaklanır. Birçok Dravet sendromlu hastada, Nav1.1’i kodlayan iki SCN1A geninden en az birinde mutasyon bulunur.
Epileptik Ensefalopati nedir?
Epileptik ensefalopati (EE) terimi; bilişsel, davranışsal ve diğer beyin fonksiyonlarının ilerleyici olarak bozulma- sına yol açan epileptik sendromlar için kullanılmaktadır. Çocukluk çağında bu bozukluklar gelişim sürecinde azal- ma veya kazanılmış beyin fonksiyonlarının kaybına neden olmaktadır (Tablo).
Doose sendromu nedir?
Doose sendromu olarak da bilinen miyoklonik astatik epilepsi (MAE), erken çocukluk döneminde genellikle 1 ile 5 yaşları arasında görülen ve genel nöbetler içeren bir epilepsi sendromudur. Çocuklar bazen ataklar ve gözlerini dikip bakma şeklinde nöbetler yaşarlar.

Infantil spazm ne demek?​

Bebeklik ve erken süt çocukluğu döneminde görülen bir epilepsi (Sara) hastalığıdır. ilk 1 yıl içinde görülen epilepsi olgularının dörtte birini oluşturur. Tipik bir nöbet şekli vardır. Bebek özellikle uykudan uyandığı veya uykusu geldiği dönemde öne doğru kucaklama şeklinde sıçrama hareketi yapar.

KCNQ2 geni nedir?​

KCNQ2, DNA’mızın 20. kromozomunda yer alan bir gendir. Normal olarak çalıştığı zaman, beynimizdeki her hücrenin potasyum kanalını kontrol eder. Ayrı bir şekilde güvenli bir alanda bulunur, çünkü tüm organizma için çok önemlidir. Çok nadir görülen bir “kusur”, mutasyona uğramış bir gen olarak adlandırılır.
ESES, çocuklarda yaşa bağlı ortaya çıkan, klinikte epilep- si nöbetleri ve nöropsikolojik bozukluklar ile EEG’de tipik olarak yavaş uyku süresince hemen hemen devamlı olarak izlenen diken dalga deşarjlarıyla karakterize bir tablodur.
EEG de Hipsaritmi nedir?
West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur. Genellikle bebeklerde sık sıçramalar şeklinde ortaya çıkar ve infantil kolik, gaz sancısı, irkilme ve benign uyku myoklonisi ile karışabilir.