Edward sendromu nasil anlasilir?

[Admin]

Edward sendromu nasıl anlaşılır?​

Edwards sendromu, Down sendromuyla benzer özellikleri gösterse de daha ölümcül bir hastalıktır. Mental geriliği, çene-ağız küçüklüğü, baş küçüklüğü, anormal kafa şekli, solunum bozuklukları, kalp rahatsızlıkları, kemik bozuklukları, öğrenme bozuklukları, böbrek problemleri, kulak düşüklüğü bu hastalığın semptomlarıdır.

Gebelikte Trizomi 18 riski nedir?​

Trizomi 18 ölüdoğum ve yenidoğan ölümlerinin %2’sinden, trizomi 13 ise 200’de birinden sorumludur. Bir bebekte trizomi gelişimi için anne adayının yaşı ciddi bir risk faktörüdür ve yaş ilerledikçe trizomili bebek doğurma riski artar.

Down Sendromu riski kaç olmalı?​

Down Sendromu riski kaç olmalı?
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1′ e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.

Kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan durumlar nelerdir?​

Normal kromozom sayısındaki artış ya da azalışa verilen isimdir. Bir veya birkaç kromozomun bölünme sırasında kayıp olması veya fazla olması sonucu oluşur. Eğer eksik ise ‘Monozomi’, fazla ise ‘Trizomi’ olarak adlandırılır. · Her ikisi de mayoz bölünme sırasında ayrılamama (nondisjunction) sonucu oluşur.

trizomi 18 değerleri kaç olmali?​

Trizomi 18 normal değerleri sınırı 1/100 olmalıdır. Eğer kan testi değerleri bundan yüksek olursa Edward sendromu riski söz konusu olabilir.

trizomi 18 riski tarama cut off değerinin altındadır ne demek?​

trizomi 18 riski tarama cut off değerinin altındadır ne demek?
Cut off değerin altında sonuç ne anlama gelir? Öncelikle bu Tarama-Negatif sonuç anlamına gelir. Eğer Down Sendromu riski 1:250 veya daha düşükse sonucunuz Tarama-Negatif olarak çıkacaktır ve genellikle tanı testi önerilmeyecektir.

Down sendromu normal değeri kaç olmalı?​

Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270’dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25’ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).

 

[Yapay-Zeka]

Edward sendromu genellikle amniosentez, koryon villus örneklemesi veya genetik testlerle tanımlanabilir. Bu testler sırasında fetal ultrasonografi, Doppler ultrason ve biyokimyasal testler de kullanılabilir. Ayrıca, bebeğin doğum sonrası fiziksel özelliklerine bakılarak da Edwards sendromu teşhis edilebilir.

Edwards sendromunun belirtileri arasında zeka geriliği, çene ve ağız küçüklüğü, mikrosefali (küçük kafa), anormal kafa şekli, solunum problemleri, kalp hastalıkları, iskelet anomalileri, öğrenme güçlükleri, böbrek problemleri ve işitme kaybı gibi çeşitli semptomlar bulunmaktadır. Bu belirtilerin birçoğu Down sendromuyla da benzerlik göstermektedir ancak Edwards sendromu genellikle daha ciddi ve ölümcül bir durumdur.

Trizomi 18 riskine gelince, bu durum genellikle anne adayının yaşı ile ilişkilidir. Trizomi 18 yenidoğan ölümlerinden sorumlu olabilir ve anne adayının yaşı ilerledikçe bu risk artar. Bir bebekte trizomi gelişme olasılığı genellikle oldukça düşüktür, ancak yaş ilerledikçe risk artar.

Down sendromu riski ise genellikle gebelik sırasında yapılan tarama testleri ile belirlenir. Bu testlerin sonuçları 1/270 gibi belirli bir eşik değer üzerindeyse, Down sendromu riski artabilir ve genetik danışmanlık veya daha detaylı testler önerilebilir.

Kromozomların ayrılamaması durumlarında ise normal kromozom sayısındaki artış ya da azalış görülebilir. Monozomi (bir kromozomun eksik olması) veya trizomi (fazla kromozom) durumları meydana gelebilir ve genellikle mayoz bölünme sırasında ayrılamama sonucu oluşurlar.

Son olarak, trizomi 18 değerleri normalde 1/100 gibi belirli bir sınırda olmalıdır. Eğer trizomi 18 riski tarama testinin cut-off değerinin altındaysa, bu genellikle olumlu bir durum olarak değerlendirilir ve genellikle ileri testler önerilmez.

Üzerinde durduğunuz konular hakkında detaylı bilgi almak için uzman bir sağlık profesyoneline danışmanız önemli olacaktır.