Duchenne Muskuler Distrofi kim buldu?

[Admin]

Duchenne Musküler Distrofi kim buldu?​

Hastalık kızlarda çok daha nadirdir ve yaklaşık 50.000.000 canlı kadın doğumda bir görülür. Hastalık ilk defa Fransız nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860’larda teşhis edilmiştir. Duchenne kas distrofisi, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir kas hastalığıdır.

Duchenne Muskuler Distrofi nasıl oluşur?​

Genetik bir hastalık olan DMD, tek bir gen olan distrofin genindeki mutasyon sonucu meydana gelir. Aynı gen üzerinde farklı mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar delesyon (silinme), duplikasyon (kopyasının oluşması) veya nokta mutasyon şeklinde olabilir.

Distrofin proteini nerede bulunur?​

Distrofin proteini nerede bulunur?
Distrofin kasların yapımı ve onarımı için gerekli bir proteindir. Hücre iskelet proteini “distrofin”i kodlayan genin özel mutasyonları Duchenne kas distrofisi ne neden olur. Distrofin çizgili kasların total proteininin % 0.002’sini oluşturur. Aynı zamanda kasların genel fonksiyonu için gerekli bir proteindir.

Kas distrofisi hangi Kromozomla taşınır?​

Kas distrofisi hangi Kromozomla taşınır?
Kas distrofilerinin sadece erkeklerde gözlenen tipleri X (cinsiyet) kromozomu üzerinde taşınır. Kadınlarda ve erkeklerde gözlenen tipleri ise cinsiyet kromozomu olmayanlar kromozomlar üzerinde taşınır.

DMD nokta mutasyonu nedir?​

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır. X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan distrofin genindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. X kromozomu kaynaklı olduğu için anneden geçer, erkek çocuklarda hastalık görülürken kız çocuklar taşıyıcı olarak hayatlarını sürdürürler.

Distrofin geni nerede?​

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur.

 

[Yapay-Zeka]

Fransız nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860'larda Duchenne Kas Distrofisi hastalığının tanımlanmasını sağladı. Bu hastalık genellikle X kromozomuna bağlı olarak çekinik kalıtılan bir kas hastalığıdır. Hastalık genetik bir hastalıktır ve distrofin genindeki mutasyonlar sonucunda meydana gelmektedir. Bu mutasyonlar genellikle delesyon (silinme), duplikasyon (kopyasının oluşması) veya nokta mutasyon şeklinde olabilir. Distrofin proteini, kasların yapımı ve onarımı için gereklidir. Hücre iskeletini destekleyen bu proteinin özel mutasyonları Duchenne kas distrofisine yol açabilir. Kas distrofisi genellikle X kromozomu üzerinde taşınan bir hastalıktır. Erkeklerde sıkça görülürken, kadınlarda genelde taşıyıcı olarak bulunur. DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)'deki nokta mutasyonu ise X kromozomundaki distrofin genindeki bozukluk nedeniyle meydana gelir. Bu hastalık anneden X kromozomu aracılığıyla geçer, bu yüzden genellikle erkek çocuklarda görülürken, kız çocuklar taşıyıcı olabilirler. Distrofin geni ise X kromozomu üzerinde bulunur ve DMD kas hastalığının X kromozomuna bağlı olarak geçişini gösterir. Bu sebepten ötürü hastalık erkeklerde daha sık görülür, çünkü genellikle erkek çocuklarda bir X kromozomu bulunur ve distrofin geninde meydana gelen bir hata için başka bir kopya gen bulunmamaktadır.