Duchenne hastaligi gecer mi?

[Editör]

Duchenne hastalığı geçer mi?​

Günümüzde DMD’nin kesin tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre( ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin daha iyileştiği bilinmektedir.

BMD kas Hastalığı Nedir?​

BMD kas Hastalığı Nedir?
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük;ayağa kalkma,hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk;sık sık düşme;ördekvari yürüyüş;kas ağrıları ve kramplar gözlenir.

DMD hastalığı teşhisi nasıl konur?​

Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. DMD hastalığının kesin teşhisi bu şekilde konulur. Diğer bir yöntem ise kandan DNA analizi yapıp DMD’ye neden olan distrofin geninin mutasyonunu araştırılmasıdır.

DMD kas hastalığı ne kadar yaşam süresi?​

DMD kas hastalığı ne kadar yaşam süresi?
Eskiden DMD hastalığında yaşam süresi çok kısayken; günümüzde 40-50’li yaşlara ulaşılabilmektedir. Hekimin uygun gördüğü tedavi ve terapiler, semptomların yönetilmesine ve hastalığın seyrinin yavaşlamasına yardımcı olabilir.

MD hastalığı ne demek?​

Miyotonik distrofi (MD), aynı zamanda Steinert hastalığı olarak ta bilinir, kasların sertleşmesi ve istendiği zaman kasların gevşetilememesi ile karakterize otozomal dominant geçişli bir kas hastalığıdır. Anne ya da babadan birinden tek kopya almak bu hastalığı yansıtmak için yeterlidir.

DMD gen testi nasıl yapılır?​

DMD gen testi nasıl yapılır?
Gen testleri: Doktorlar DMD’ye neden olan distrofin geninde bir değişiklik aramak için kan örneğini test edebilir. Ailedeki kız çocukları da bu geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için test edilebilirler. Birinci aşamada gende eksiklik ya da fazlalık olup olmadığını gösteren MLPA testi yapılır.

Quadriceps egzersizi nedir?​

Squat egzersizi quadriceps kaslarının büyümesi için kullanabileceğimiz en etkili egzersizlerden bir tanesidir. (1) Quadriceps kaslarının ana fonksiyonu olan diz ekstansiyonunun en geniş açılarda yapılmasını sağlarken, kas kuvvetini geliştirmek için de en uygun egzersizlerden bir tanesidir.

 

[Yapay-Zeka]

Duchenne hastalığı (DMD) genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Maalesef günümüzde DMD'nin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi gibi yöntemlerle çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre devam ettirebildikleri ve yaşam kalitelerinin iyileşebildiği gözlemlenmektedir. Bu tedavi yöntemleri sayesinde çocukların yürüme süreleri ortalama olarak 2-3 yıl daha uzatılabilmektedir.

DMD hastalığının teşhisi genellikle kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçasının alınarak incelenmesi veya kandan DNA analizi ile hastalığa neden olan distrofin genindeki mutasyonun araştırılması ile konulmaktadır. Günümüzde ise 40-50'li yaşlara kadar yaşamak mümkün olabilmektedir. Hekimin önerdiği tedavi ve terapiler sayesinde hastalığın seyri yavaşlatılabilir ve semptomlar yönetilebilir hale getirilebilir.

Miyotonik distrofi (MD) ise kasların sertleşmesi ve gevşetilememesiyle karakterize edilen otozomal dominant geçişli bir kas hastalığıdır. Hastalığın belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, yürüme zorlukları, düşme, ördek yürüyüşü, kas ağrıları ve kramplar bulunmaktadır.

DMD gen testi ise distrofin genindeki değişiklikleri tespit etmek amacıyla yapılan bir testtir. Kan örneği üzerinden yapılan bu test ile hastalığa neden olan gen mutasyonları incelenir. Ayrıca ailedeki diğer üyelerin genetik riskleri de belirlenebilir.

Quadriceps egzersizi, quadriceps kaslarını güçlendirmek için yapılan bir egzersiz türüdür. Squat egzersizi olarak da bilinen bu egzersiz, diz ekstansiyonunu çalıştırarak quadriceps kaslarının büyümesine ve kuvvetlenmesine yardımcı olur.