- Katılım
- 17 Ocak 2024
- Mesajlar
- 265.352
- Çözümler
- 5
- Tepkime puanı
- 1
- Puan
- 38
- Konu Yazar
- #1
Dravet sendromu iyileşir mi?
Dravet sendromunun tedavisi bulunmamaktadır, ancak reçeteli antikonvülsan ilaçlar nöbetlerin şiddetini ve sıklığını azaltmaya yardımcı olmaktadır.Dravet hastalığı ne demek?
Dravet sendromu, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan hafiften şiddetliye kadar değişen semptom yelpazesi gösteren ve bireyleri yaşamları boyunca etkileyen bir epilepsi çeşididir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 1:15.700 kişidir. Nöbetler genellikle bir yaşından önce başlar.SCN1A geni nedir?
SCN1A, merkezi sinir sisteminde artmış seviyede bulunur ve NaV1.1, nöronların dendritlerinde bulunur. SCN1A, bugüne kadar tanımlanan epilepsi için çok önemli bir gendir. Bu genlerdeki yanlış mutasyonlar, farklı nöbet türlerine neden olur.
Dravet sendromu neden olur?
Dravet sendromunun en yaygın nedeni SCN1A genin kodladığı Nav1.1 adındaki sodyum kanalında meydana gelen bir problemden kaynaklanır. Birçok Dravet sendromlu hastada, Nav1.1’i kodlayan iki SCN1A geninden en az birinde mutasyon bulunur.Global hastalık nedir?
GBS olarak kısaltılan Guillain-Barré Sendromu kas zayıflığı, yüz, kol, bacak ve vücudun diğer pek çok bölgesinde karıncalanma, uyuşma, refleks ve his kayıplarına neden olan, tedavi edilebilir nörolojik bir hastalıktır.West sendromu nedir belirtileri nelerdir?
West sendromunun en yaygın belirtileri, epilepsi nöbeti geçirme ve kasılmadır. West sendromu vücut, kol, bacaklar ve başın aniden kaskatı kesilmesi olarak ilk belirtisini verir. Nöbetler genellikle uyanıkken yaşanır, nadir de olsa uyku esnasında da nöbet geçirilebilir.
Amyotrofik lateral skleroz ya da ALS, esas olarak istemli kas hareketinin kontrolünden sorumlu sinir hücrelerinin hasarından kaynaklanan nadir bir nörolojik hastalık grubudur. İstemli kaslar çiğneme, yürüme ve konuşma gibi hareketlerin yapılmasında görevlidir.
Bunlar arasında halsizlik, karıncalanma, uyuşma, duyu eksikliği, denge bozukluğu, çift görme, görme azlığı, konuşma bozukluğu, titreme, kol ve bacaklarda sertlik, güçsüzlük, idrar kaçırma veya yapamama, erkeklerde cinsel güç azlığı sayılabilir. Tanımlanan belirtilerin bir ya da birkaçına birlikte rastlanabilir.
West sendromu ne zaman ortaya çıkar?
Sıklıkla bebekliğin ilk iki yılında ortaya çıkar (4-6 ayda sıktır). West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur.
West sendromu tedavi edilmezse ne olur?
Epilepsili çocukların yaklaşık% 2’si West sendromundan muzdarip olmaktadır. West sendromunun genel prevalans oranı on yaşın altındaki 10.000 çocukta sadece ikidir. Çocukların yaklaşık yüzde beşi beyin hasarı ya da tedaviden kaynaklanan yan etkiler nedeniyle beş yaşına gelmeden maalesef ölmektedir.Konvülziyon ne demek tıp?
Beyin hücrelerinin normal dışı bir aktivite göstermesi sonucu ortaya çıkan, vücuttaki istemsiz kasılmalara, tıp dilinde konvülsiyon, halk arasında da havale (nöbet) adı verilmektedir.Tıpta FK ne demek?
Febril konvulsiyon (FK)lar çocukluk çağında en sık karşılaşılan konvulziv bozukluktur. Genellikle üç ay ile beş yaş arasında herhangi bir intrakraniyel enfeksiyon bulgusu olmaksızın, ateşle ilişkili olarak ortaya çıkan konvulsiyonlardır.