Digeorge sendromu ne demek?

[Admin]

Digeorge sendromu ne demek?​

Di George sendromu 22. kromozomun (22q11) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.

Prader-Willi Sendromu neden olur?​

Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir.
T Collins sendromu nedir?
Treacher Collins Sendromu (TCS); kafatası ve yüzdeki bozukluklar ile karakterize genetik bir rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip hastaların ağız içi bulguları; açık kapanış, çapraşıklık, diş agenezi, mine opasiteleri, ektopik erüpsiyonlar, büyük dişler ve periodontal problemler olarak literatürde rapor edilmektedir.
Timusun yokluğunda hangi sendrom görülür?
Timus yokluğu ile doğan çocuklarda T hücrelerinin gelişimi söz konusu olmayacağı için oldukça ağır bir bağışıklık yetmezliği tablosu hakimdir. 22. kromozomun uzun kolunda meydana gelen bir delesyon (ilgili gen bölgesinin silinmesi) sonucu Di George sendromu adı verilen bir rahatsızlık meydana gelir.

Prader Willi Sendromu Nedir genetik?​

Prader-Willi sendromu; gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, obezite, boy kısalığı, hipogonadizm ve dismorfik bulgular ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Sendromik obezitenin en yaygın nedeni olan Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesindeki genomik imprinting hatasından kaynaklanmaktadır.

Franceschetti sendromu nedir?​

Treacher Collins sendromu (Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir.