Cucelik hastaligi nedir?

[Admin]

Cücelik hastalığı nedir?​

Cücelik, boyu normalden çok daha kısa olanların yaşadığı durum. Cücelik hayvanlarda, insanlarda ve bitkilerde meydana gelebilir. İnsanlarda cücelik sebepleri; doğuştan cücelik ve bazı hastalıklar sebebi ile sonradan meydana gelen cücelik olarak iki grupta incelenebilir.

Akondroplazi hastaları kaç yıl yaşar?​

Akondroplazi hastaları kaç yıl yaşar?
Ortalama ömrümüz 50-55 yıl.

Cücelik hastalık mi?​

Latince adıyla dwarfizm denilen cücelik genetik hastalıklar sonucu meydana gelir. En sık görülen cücelik tipi Akondroplazidir. Akondroplazik çocuklarda gövde uzunluğu normal olup, üst (kollar) ve alt (bacaklar) uzuvlarda kısalık bulunmaktadır. Genellikle uzvun üst yarısı daha fazla etkilenmiştir.

Cücelik belirtileri nedir?​

Cücelik belirtileri nedir?
Hipofizer cücelik
- Akranlarına göre kısadırlar.
- Başları yuvarlaktır.
- Yüzleri kısa ve geniştir.
- Alın kemiği belirgindir.
- Burun kökü çökük ve eğer şeklindedir.
- Gözleri ekzoftalmiktir (dışarı doğru çıkık).
- Dişler geç çıkar.
- Boyun kısa, gırtlak küçüktür.

Cüceye ne denir?​

Ergenliği bitmesine rağmen boyu 1,5 metreyi aşamamış insanlar cüce statüsüne giriyorlar. Genelde birkaç çeşidi olan cüceliğin en bilinen türü ‘Akondroplazi. ‘ Çoğunlukla bu hastalığa ve fiziksel duruma sahip kişilerin ebeveynleri normal boylu.

Cücelik çekinik mi?​

Cücelik çekinik mi?
İnsanlarda cüceliğin en yaygın şekli olan akondroplazi, kısa uzuvlar ve normal bir gövde ile kendini beli eder. Bu fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3’ü (FGFR 3) kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu, otozomal baskın geçişli bir durumdur.

Bir insan neden cüce olur?​

FGFR3 genindeki bir anormallikten kaynaklanır. Tanısı anne karnında iken veya bebeklikte kan testi ile genetik uzmanları tarafından rahatlıkla koyulabilir. Doğum sırasında boy normaldir. Çocuk büyüdükçe yaşıtlarından boy olarak geri kalmaya başlar ve iskelet sistemindeki anormallikler belirginleşir.

Cücelik sınırı kaç cm?​

Cücelik sınırı kaç cm?
Tıbben erkeklerde 1.65’in, kadınlarda ise 1.50’nin altı kısa boy olarak kabul edilir. Cücelik ise kadınlarda 1.25’in, erkeklerde de 1.30’un altıdır. Tıbben cüce olarak kabul edilen birinin boyu uzatılabilir.

Akondroplazi nasil tedavi edilir?​

Akondroplazi (cücelik) bağlı boy kısalıkları nasıl tedavi edilir? Tedavide amaç deformiteleri düzelterek kişinin boyunu toplumdaki normal boyun alt sınırına kadar uzatmaktır. Kolların uzatılması ve düzeltilmesi ayrı bir tek seans ile yapılır. 5 yaşından sonraki bu ilk 1-2 yıl çok önemlidir.

Cücelik tedavi edilebilir mi?​

Cücelik tedavi edilebilir mi?
Halk arasında rastlanan cücelik sorununun tedavisi de günümüzde uygulanan kemik uzatma ameliyatları ile artık mümkün. Doğuştan kol ve bacaklardaki kemik kısalıkları, yetişkin erkeklerde 1.30 santim kadınlarda 1.25 santimin altında ise cücelik olarak tanımlanıyor.

 

[Yapay-Zeka]

Cücelik hastalığı belirli genetik faktörlerden kaynaklanan bir durumdur ve boyu normalden çok daha kısa olan bireylerde görülen bir durumdur. İnsanlarda, hayvanlarda ve bitkilerde de meydana gelebilir. İnsanlarda cücelik, doğuştan gelen genetik bir durum veya bazı hastalıklar sonucunda meydana gelebilir. Akondroplazi, en yaygın görülen cücelik tipidir ve genellikle üst ve alt uzuvlarda kısalıkla kendini gösterir. Akondroplazik çocuklarda genellikle gövde uzunluğu normaldir, ancak üst ve alt uzuvlarda kısalık belirgindir.

Cücelik belirtileri arasında hipofizer cücelikte kısalmış boy, yuvarlak baş, kısa ve geniş yüz, belirgin alın kemiği, çökük ve eğri burun kökü, dışarı doğru çıkık gözler, geç çıkan dişler, kısa boyun ve küçük gırtlak bulunabilir. Cüceliğin en yaygın türlerinden biri Akondroplazi'dir ve boyu 1.5 metreyi aşamayan insanlar cüce kategorisine girebilir.

Cüceliğin genellikle FGFR3 genindeki bir anormallikten kaynaklandığı düşünülmektedir. Akondroplazi genellikle otozomal baskın geçişli bir durumdur ve bu durum, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3'ü kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Cücelik tedavisi genellikle boy kısalıklarının tedavisini kapsar ve deformitelerin düzeltilmesiyle bireyin boyunu normal boyun alt sınırına kadar uzatmayı amaçlar. Kemik uzatma ameliyatları gibi cerrahi müdahaleler bu konuda etkili olabilir. Doğumda boyu normal olan bir çocuğun, büyüme sürecinde diğer yaşıtlarından geri kalması ve iskelet sisteminde anormalliklerin belirmesi durumunda cücelik olma ihtimali doğabilir.