BWS ne demek?

[Admin]

BWS ne demek?​

Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 1/13700 canlı doğumda bir görülen neonatal hipoglisemi, makroglossi, makrozomi, visseromegali, farklı kulak anomalileri, omfalosel ile karakterizedir (1,2).

BWS nedir tıp?​

BWS, kısa kol adı verilen bir bölgede kromozom 11’in (11p15.5) genlerindeki değişikliklerle ilgili genetik bir durumdur. Bu insülin benzeri büyüme faktörü II ( IGF-2 ) ve sikline bağımlı kinaz inhibitörü ( CDKN1C ) kromozomu isimli iki genin bulunduğu alandır.
Hemihiperplazi ne demek?
Hemihiperplazi olarak da adlandırılan hemihipertrofi, vücudun bir tarafının veya vücudun bir tarafının bir kısmının diğerinden daha büyük olduğu bir durumdur. Hemihipertrofi, çeşitli sendromların da neden olabileceği idiyopatik bir durumdur ve vücudun sağ ve sol tarafları arasında asimetri ile kendini gösterir.

Makroglossi ne demek tıp?​

Makroglossi; istirahat halindeki dilin büyüklüğü nedeni ile dentoalveoler yapılar üzerinden taşması ile karakterize nadir bir durumdur (4). Makroglossi gerçek veya nispi olabilir.

Beckwith-Wiedemann sendromu neden olur?​

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir.
Stuve wiedemann sendromu nedir?
Stuve-Wiedemann sendromu boy kısalığı, uzun kemiklerde eğrilik, kamptodaktili ve eklem kontraktürleri gibi iskelet sistemi bulgularının yanısıra otonomik disfonksiyon, solunum yetmezliği ve yutma disfonksiyonu ile karakterize otozomal resesif geçişli bir bozukluktur.
Hemihipertrofi (hiperplazi) vücudun bir veya daha fazla parçasının asimetrik büyümesi olup Beckwith- Wiedeman sendromu (BWS) gibi iyi tanımlanmış bazı hastalıkların bir bileşeni olabileceği gibi izole bir klinik tablo olarak da görülebilir. Izole konjenital hemihipertrofinin etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir.
Makroglossia, çoğu zaman, bir tümör gibi büyümeden ziyade, dil üzerindeki doku miktarındaki bir artıştan kaynaklanır. Bu durum, bazı kalıtsal veya konjenital (doğumda mevcut) bozukluklarda görülebilir.
Aglossia ne demek?
Aglossia-adactylia sendromu (hypoglossia-hypodactylia, Hanhart sendromu), kesin nedeni bilinmeyen, oromandibular-limb hipogenezi grubunda yer alan bir sendromdur. Gebelik sorunlarının (TORCH) ve teratojen etkenlerin neden olabileceği varsayılmaktadır.

Hemihipertrofi neden olur?​

Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur. Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.